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首页> 外文期刊>Archives of dermatological research. >Identification of a novel ADAR mutation in a Chinese family with dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH).
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Identification of a novel ADAR mutation in a Chinese family with dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH).

机译：在中国对称性色盲病（DSH）的中国家庭中发现一种新型ADAR突变。

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Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH [MIM 127400]) is characterized by the presence of hyperpigmented and hypopigmented macules mostly on the dorsal aspects of the extremities. Genetic studies have identified mutations in the ADAR gene, encoding double-stranded RNA-specific adenosine deaminase, to be responsible for this disorder. Here, we found a novel deletion mutation in the ADAR gene, 2929delA, in a Chinese family with DSH. This mutation is located in codon 977 (AGC-->GC), and leads to a frameshift and truncated protein of 250 amino acids with 76 novel amino acids prior to a premature stop codon. The truncated ADAR is predicted to lack the ADEAMc (tRNA-specific and double-stranded RNA adenosine deaminase) domain. This study should be useful for genetic counseling and prenatal diagnosis for affected families and in expanding the database on ADAR gene mutations in DSH.
机译：对称性色素沉着症（DSH [MIM 127400]）的特征是色素沉着和色素沉着的黄斑的存在主要在四肢的背面。遗传学研究已经确定了编码双链RNA特异性腺苷脱氨酶的ADAR基因突变是造成这种疾病的原因。在这里，我们在一个患有DSH的中国家庭中发现了ADAR基因2929delA中的新型缺失突变。此突变位于密码子977（AGC-> GC）中，导致250个氨基酸的移码和截断蛋白与76个新氨基酸的结合，然后终止了早终止密码子。预计截短的ADAR缺少ADEAMc（tRNA特异性和双链RNA腺苷脱氨酶）结构域。这项研究应为受影响家庭的遗传咨询和产前诊断以及扩大DSH中ADAR基因突变的数据库提供帮助。

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