• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Annals of Human Genetics >A genome-wide scan in an Amish pedigree with parkinsonism.
【24h】

A genome-wide scan in an Amish pedigree with parkinsonism.

机译：阿米什人谱系中帕金森氏症的全基因组扫描。

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

The identification of familial Parkinson Disease (PD) genes is yielding important molecular pathogenetic insights. In an effort to identify additional PD genes, we studied an eight generation Amish pedigree with apparent autosomal dominant parkinsonism with incomplete penetrance. Phenotypic variability ranged from idiopathic PD to progressive supranuclear palsy (PSP), with the average age at onset 53 years (range of 39 to 74 years). We identified markers on chromosome 3 and 7 that were significant at a genome-wide level by parametric and nonparametric criteria, lod > 3 and non-parametric P-value < 0.10, respectively. We also identified markers on chromosomes 10 and 22 with lod > 3. These data suggest that parkinsonism in this pedigree is genetically complex, with contributions from several loci.
机译：家族性帕金森病（PD）基因的鉴定正在产生重要的分子致病学见解。为了确定其他PD基因，我们研究了八代阿米什（Amish）谱系，其表观常染色体显性显性帕金森氏病具有不完全的外显率。表型变异范围从特发性PD到进行性核上性麻痹（PSP），平均发病年龄为53岁（39岁至74岁）。通过参数和非参数标准，我们确定了3号染色体和7号染色体上在全基因组水平上具有显着性的标记，分别为lod> 3和非参数P值<0.10。我们还鉴定了lod> 3的10号和22号染色体上的标记。这些数据表明，该谱系中的帕金森氏病是遗传复杂的，有多个基因座的贡献。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号