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首页> 外文期刊>British Journal of Haematology >Novel compound VHL heterozygosity (VHL T124A/L188V) associated with congenital polycythaemia
【24h】

Novel compound VHL heterozygosity (VHL T124A/L188V) associated with congenital polycythaemia

机译：与先天性红细胞增多症相关的新型化合物VHL杂合性（VHL T124A / L188V）

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Familial polycythaemia (erythrocytosis) is comprised of several inherited disorders arising from diverse aetiological factors. Primary polycythaemias are characterized by defects within erythroid progenitors, which either grow independently/ or are hypersensitive to erythropoietin (EPO), while secondary polycythaemias are from circulating factors, such as EPO. Secondary familial polycythaemias are due to increased haemoglobin oxygen affinity (a, (3, and у globins and bisphospho-glycerate mutase mutations), while the primary familial polycythaemias are due to gain-of-function of EPO receptor (Gordeuk et al, 2005) and T-cell acute leukaemia 1 (TALI) (Rogers et al, 2012) mutations.. Mutations of the hypoxia-inducible factor (HIF) pathway present as either secondary (Lorenzo et al, 2013) or with features of both primary and secondary polycythaemias (Chuvash polycythaemia) (Gordeuk et al, 2005).
机译：家族性红细胞增多症（红细胞增多症）由多种由多种病因引起的遗传性疾病组成。原发性红细胞增多症的特征在于红系祖细胞内的缺陷，该缺陷可独立生长或对促红细胞生成素（EPO）过敏，而继发性红细胞增多症则来自循环因子，例如EPO。继发性家族性红细胞增多症是由于血红蛋白氧亲和力增加（a，（3，和…球蛋白和双磷酸甘油酸突变酶突变）引起的，而原发性家族性红细胞增多症是由于EPO受体的功能获得（Gordeuk等，2005）。和T细胞急性白血病1（TALI）（Rogers等，2012）突变。缺氧诱导因子（HIF）途径的突变以继发性出现（Lorenzo等，2013）或具有原发性和继发性特征多囊藻血症（Chuvash polycythaemia）（Gordeuk等，2005）。

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