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首页> 外文期刊>Internal medicine journal >Maturity-onset diabetes of the young type 5 in a family with diabetes and mild kidney disease diagnosed by whole exome sequencing
【24h】

Maturity-onset diabetes of the young type 5 in a family with diabetes and mild kidney disease diagnosed by whole exome sequencing

机译：通过全外显子组测序诊断患有糖尿病和轻度肾脏疾病的家庭中5型年轻人的成熟发病糖尿病

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Exome sequencing is being increasingly used to identify disease-associated gene mutations. We used whole exome sequencing to determine the genetic basis of a syndrome of diabetes and renal disease affecting a mother and her son. We identified a mutation in the hepatocyte nuclear factor 1-b (HNF1B) gene that encoded a methionine to valine amino acid change (M160V) in the HNF1B protein. This leads us to the previously unappreciated diagnosis of maturity-onset diabetes of the young type 5 and provided a basis for genetic counselling of other family members.
机译：外显子组测序越来越多地用于鉴定与疾病相关的基因突变。我们使用整个外显子组测序来确定影响母亲和儿子的糖尿病和肾病综合征的遗传基础。我们在肝细胞核因子1-b（HNF1B）基因中鉴定出一个突变，该基因编码甲硫氨酸到HNF1B蛋白中的缬氨酸氨基酸变化（M160V）。这使我们得以对先前未曾被诊断出的5型年轻的成熟发病糖尿病进行诊断，并为其他家庭成员的遗传咨询提供了基础。

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