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首页> 外文期刊>International journal of immunogenetics >Discovery of HLA-DRB1*0331 in a Taiwanese marrow donor and the importance of sequence-based typing in a rare or previously unrecognized allele.
【24h】

Discovery of HLA-DRB1*0331 in a Taiwanese marrow donor and the importance of sequence-based typing in a rare or previously unrecognized allele.

机译：在台湾骨髓供体中发现HLA-DRB1 * 0331，以及在罕见或以前无法识别的等位基因中基于序列的分型的重要性。

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We describe here a novel HLA-DRB1* allele, DRB1*0331, observed from a Taiwanese bone marrow donor using DNA sequence-based typing (SBT) method. The 'new' allele differs from DRB1*0306 and DRB1*0325 by one nucleotide at positions 196 and 227, respectively. Nucleotide mutations caused amino acid substitutions from N to Y at codon 37 and from F to Y at codon 47, as compared with amino acid sequence encoded by the DRB1*030101 allele. The donor was first typed as DRB1*0403/0406/0439/0441/0446/0451/0452 (NMDP code DRB1*04XX) and DRB1*0304/0323/0325 (NMDP code DRB1*03APDA) by sequence-specific oligonucleotide (SSO) typing kit. Subsequent typing of the donor by high-resolution sequence-specific primer (SSP) protocol indicated DRB1*0403 and DRB1*0306. The anomalous result of DRB1*03 was resolved by SBT and recognized as DRB1*0331. We concluded that SSP or SSO alone may mistype a precedent unrecognized allele and that two different typing techniques or SBT may have to be employed to safe guard true HLA typing when rare alleles are encountered at the first time.
机译：我们在这里描述一种新颖的HLA-DRB1 *等位基因DRB1 * 0331，使用基于DNA序列的分型（SBT）方法从台湾骨髓供体中观察到。 “新”等位基因与DRB1 * 0306和DRB1 * 0325的区别仅在于位置196和227的一个核苷酸。与DRB1 * 030101等位基因编码的氨基酸序列相比，核苷酸突变导致第37位密码子从N到Y的氨基酸替换，第47位密码子从F到Y的氨基酸替换。首先通过序列特异性寡核苷酸（SSO）将供体分为DRB1 * 0403/0406/0439/0441/0446/0451/0452（NMDP代码DRB1 * 04XX）和DRB1 * 0304/0323/0325（NMDP代码DRB1 * 03APDA） ）打字工具包。随后通过高分辨率序列特异引物（SSP）协议键入供体的名称为DRB1 * 0403和DRB1 * 0306。 SBT解决了DRB1 * 03的异常结果，并将其识别为DRB1 * 0331。我们得出的结论是，仅在第一次遇到罕见等位基因时，单独使用SSP或SSO可能会误判先例无法识别的等位基因，并且可能必须采用两种不同的打字技术或SBT来保护真正的HLA分型。

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