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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >Trigonocephaly in a boy with paternally inherited deletion 22q11.2 syndrome.
【24h】

Trigonocephaly in a boy with paternally inherited deletion 22q11.2 syndrome.

机译：一名患有父本遗传缺失22q11.2综合征的男孩患有三角畸形。

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Deletion 22q11.2 syndrome is a well-known contiguous gene syndrome, for which the list of findings is extensive and varies from patient to patient. We encountered a unique patient who had a familial 3-Mb deletion 22q11.2 associated with trigonocephaly derived from craniosynostosis of the metopic suture. Almost all the symptoms of the patient, including polymicrogyria, microcephaly, facial abnormalities, internal anomalies, seizures, and mental retardation, were compatible with deletion 22q11.2 syndrome, except for synostosis of the metopic suture. This is the first report of a relationship between deletion 22q11.2 syndrome and trigonocephaly. Craniosynostosis of the metopic suture might be a minor complication of deletion 22q11.2, although coincidental occurrence cannot be ruled out.
机译：缺失22q11.2综合征是一种众所周知的连续基因综合征，其发现范围很广，并且因患者而异。我们遇到一位独特的患者，该患者的家族性3-Mb缺失22q11.2与由异位缝线颅缝合缝术衍生的三角头畸形相关。病人的几乎所有症状，包括多小脑回，小头畸形，面部异常，内部异常，癫痫发作和智力低下，都与异位缝合线的突触相吻合，与22q11.2综合征相符。这是关于缺失22q11.2综合征与三角脑畸形之间关系的首次报道。尽管不能排除巧合的发生，但异位缝线缝线合缝术可能是删除22q11.2的次要并发症。

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