...
  • 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics >Clinical and molecular overlap in overgrowth syndromes.
【24h】

Clinical and molecular overlap in overgrowth syndromes.

机译：过度生长综合征的临床和分子重叠。

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Here, we report the clinical and molecular analysis of 75 patients with overgrowth and mental retardation, including 45 previously reported cases [Rio et al., 2003; Baujat et al., 2004]. Two groups are distinguished: group I corresponding to patients with recognizable overgrowth syndromes (Sotos syndrome (SS), Weaver syndrome (WS), Beckwith-Wiedemann syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS), and del(22)(qter) syndrome) (60 cases) and group II corresponding to unclassified cases (15 patients). We investigated NSD1 and GPC3 deletions or mutations, 11p15 abnormalities, and 22qter deletions. Surprisingly, in Group I, two SS patients had 11p15 abnormalities and two patients with Beckwith-Wiedemann syndrome had NSD1 aberrations. In group II, two cases of del(22)(qter) were identified but neither NSD1, 11p15, nor GPC3 abnormalities were detected. These results emphasize the clinical and molecular overlap in overgrowth conditions.
机译：在这里，我们报告了75例过度生长和智力低下患者的临床和分子分析，其中包括45例先前报道的病例[Rio et al。，2003; Baujat等，2004]。分为两组：第一组对应于可识别的过度生长综合征（Sotos综合征（SS），Weaver综合征（WS），Beckwith-Wiedemann综合征，Simpson-Golabi-Behmel综合征（SGBS）和del（22）（qter）综合征（60例）和第二组对应于未分类病例（15例）。我们调查了NSD1和GPC3缺失或突变，11p15异常和22qter缺失。令人惊讶的是，在第一组中，两名SS患者出现11p15异常，而两名患有Beckwith-Wiedemann综合征的患者出现NSD1畸变。在第二组中，发现了两例del（22）（qter）病例，但未检测到NSD1、11p15和GPC3异常。这些结果强调了过度生长条件下的临床和分子重叠。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号