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Adrenal Steroidogenesis and Congenital Adrenal Hyperplasia

机译：肾上腺类固醇生成和先天性肾上腺增生

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Adrenal steroidogenesis is a dynamic process, reliant on de novo synthesis from cholesterol, under the stimulation of ACTH and other regulators. The syntheses of mineralocorticoids, glucocorticoids, and adrenal androgens occur in separate adrenal cortical zones, each expressing specific enzymes. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) encompasses a group of autosomal-recessive enzymatic defects in cortisol biosynthesis. 21-Hydroxylase (21OHD) deficiency accounts for more than 90% of CAH cases and, when milder or nonclassic forms are included, 21OHD is one of the most common genetic diseases. This review discusses in detail the epidemiology, genetics, diagnostic, clinical aspects and management of 21OHD.
机译：肾上腺类固醇生成是一个动态过程，在ACTH和其他调节剂的刺激下，依赖于胆固醇从头合成。盐皮质激素，糖皮质激素和肾上腺雄激素的合成发生在单独的肾上腺皮质区，每个区表达特定的酶。先天性肾上腺皮质增生（CAH）涵盖了皮质醇生物合成中的常染色体隐性酶缺陷。 21-羟化酶（21OHD）缺乏症占CAH病例的90％以上，当包括轻度或非经典形式时，21OHD是最常见的遗传疾病之一。这篇综述详细讨论了21OHD的流行病学，遗传学，诊断，临床方面和管理。

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