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首页> 外文期刊>European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies >Screening for LRRK2 R1441 mutations in a cohort of PSP patients from Germany.
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Screening for LRRK2 R1441 mutations in a cohort of PSP patients from Germany.

机译：在来自德国的一组PSP患者中筛选LRRK2 R1441突变。

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BACKGROUND AND PURPOSE: Mutations in the leucine-rich repeat kinase gene (LRRK2) have been shown to be the most common genetic cause of both familial and sporadic Parkinson's disease. Patients harboring LRRK2 mutations develop late onset PD that in most cases cannot be clinically distinguished from idiopathic PD. Furthermore, LRRK2 mutations have been reported to result in a broad spectrum of neuropathological alterations including progressive supranuclear palsy (PSP)-like Tau pathology. METHODS: We screened a cohort of 88 clinically confirmed PSP patients for mutations in exon 31. RESULTS: We did not find any of the known mutations or any new variants. CONCLUSIONS: Thus, there is no evidence that mutations in exon 31 of LRRK2 are a major risk factor for PSP. Our study, however, cannot rule out that other genetic variations in LRRK2 may be associated with PSP.
机译：背景和目的：富含亮氨酸的重复激酶基因（LRRK2）的突变已被证明是家族性和散发性帕金森氏病的最常见遗传原因。携带LRRK2突变的患者会出现PD起病晚，在大多数情况下在临床上无法与特发性PD区别开来。此外，据报道，LRRK2突变导致广泛的神经病理改变，包括进行性核上性麻痹（PSP）样Tau病理。方法：我们筛选了88名临床确诊的PSP患者队列中第31外显子的突变。结果：我们没有发现任何已知的突变或任何新的变异。结论：因此，没有证据表明LRRK2外显子31的突变是PSP的主要危险因素。但是，我们的研究不能排除LRRK2的其他遗传变异可能与PSP相关。

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