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Diagnosing lynch syndrome in absence of colorectal cancer

机译：在没有大肠癌的情况下诊断淋巴综合征

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There are many ways in which a diagnosis of Lynch syndrome can be made, most prominent of which is family history, presence of cancer, high microsatellite instability, immunohistochemistry, and a mismatch repair germline mutation. There are at least four molecular pathways for colorectal cancer carcinogenesis: 1) adenoma-carcinoma sequence; 2) hereditary microsatellite instability; 3) serrated pathway; 4) epidermal growth factor receptor. The answer to diagnosing Lynch syndrome in the absence of colorectal cancer may be partially based upon the phenotypic characteristics of the colonic polyps should they be identified at colonoscopy, specifically their phenotypic characteristics of location, size, histology, number, and age of polyp onset.
机译：诊断林奇综合征的方法有很多，其中最突出的是家族病史，癌症的存在，微卫星高度不稳定，免疫组织化学和错配修复种系突变。大肠癌致癌的分子途径至少有四个：1）腺瘤-癌序列; 2）遗传性微卫星不稳定性; 3）锯齿状的途径; 4）表皮生长因子受体。在没有大肠癌的情况下诊断Lynch综合征的答案可能部分基于结肠息肉的表型特征，如果在结肠镜检查时能识别出它们，特别是其息肉发作的位置，大小，组织学，数目和年龄的表型特征。

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