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首页> 外文期刊>Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function >A 5q12.1-5q12.3 microdeletion in a case with a balanced exceptional complex chromosomal rearrangement
【24h】

A 5q12.1-5q12.3 microdeletion in a case with a balanced exceptional complex chromosomal rearrangement

机译：在均衡的异常复杂染色体重排的情况下进行5q12.1-5q12.3微缺失

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Complex chromosomal rearrangements are very rare chromosomal abnormalities. Individuals with a complex chromosomal rearrangement can be phenotypically normal or display a clinical abnormality. It is believed that these abnormalities are due to either microdeletions or microduplications at the translocation breakpoints or as a result of disruption of the genes located in the breakpoints. In this study we describe a 2-year-old child with mental retardation and developmental delay in whom a de novo apparently balanced exceptional complex chromosomal rearrangement was found through conventional cytogenetic analysis. Using both cytogenetic and FISH analysis, the patient's karyotype was found to be: 46,XY,der(5)t(5;7)(p15.1;7q34),t(5;8)(q13.1;8q24.1)dn. A large, clinically significant deletion which encompassed 887.69. kb was detected at the 5q12.1-5q12.3 (chr5:62.886.523-63.774.210) genomic region using array-CGH. This deleted region includes the HTR1A and RNF180 genes. This is the first report of an individual with an apparently balanced complex chromosomal rearrangement in conjunction with a microdeletion at 5q12.1-5q12.3 in which there are both mental-motor retardation and dysmorphia. ? 2012 Elsevier B.V.
机译：复杂的染色体重排是非常罕见的染色体异常。具有复杂的染色体重排的个体可能在表型上正常或表现出临床异常。据信，这些异常是由于在易位断裂点处的微缺失或微复制或由于位于断裂点处的基因的断裂的结果。在这项研究中，我们描述了一个2岁的智障和发育迟缓儿童，其中通过常规细胞遗传学分析发现了从头明显平衡的异常复杂染色体重排。使用细胞遗传学和FISH分析，发现患者的核型为：46，XY，der（5）t（5; 7）（p15.1; 7q34），t（5; 8）（q13.1; 8q24）。 1）dn。大的，临床上显着的缺失，包括887.69。使用阵列CGH在5q12.1-5q12.3（chr5：62.886.523-63.774.210）基因组区域检测到kb。该缺失的区域包括HTR1A和RNF180基因。这是具有明显平衡的复杂染色体重排并在5q12.1-5q12.3处存在微缺失的个体的首次报告，在该处同时存在智力运动障碍和畸形。 ？ 2012年Elsevier B.V.

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