• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Genomics >The ABCR gene in recessive and dominant Stargardt diseases: a genetic pathway in macular degeneration.
【24h】

The ABCR gene in recessive and dominant Stargardt diseases: a genetic pathway in macular degeneration.

机译：隐性和显性Stargardt疾病中的ABCR基因：黄斑变性的遗传途径。

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Stargardt disease (STGD) is a juvenile-onset macular dystrophy and can be inherited in an autosomal recessive or in an autosomal dominant manner. Genes involved in dominant STDG have been mapped to human chromosomes 13q (STGD2) and 6q (STGD3). Here, we identify a new kindred with dominant STGD and demonstrate genetic linkage to the STGD3 locus. Because of a more severe macular degeneration phenotype of one of the patients in this family, the gene responsible for the recessive STGD1, ABCR, was analyzed for sequence variants in all family members. One allele of the ABCR gene was shown to carry a stop codon-generating mutation (R152X) in three family members, including the one patient who had inherited also the dominant gene. A grandparent of that patient with the same ABCR mutation developed age-related macular degeneration (AMD), consistent with our earlier observation that some variants in the ABCR gene may increase susceptibility to AMD in the heterozygous state. Based on these results, we propose that there is a common genetic pathway in macular degeneration that includes genes for both recessive and dominant STGD. Copyright 1999 Academic Press.
机译：Stargardt病（STGD）是一种青少年发作性黄斑营养不良，可以常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。涉及显性STDG的基因已定位到人类染色体13q（STGD2）和6q（STGD3）。在这里，我们确定了一个具有优势STGD的新种，并证明了与STGD3基因座的遗传联系。由于该家族中一名患者的黄斑变性表型更为严重，因此分析了隐性STGD1的基因ABCR在所有家族成员中的序列变异。研究表明，ABCR基因的一个等位基因在三个家庭成员中均带有终止密码子生成突变（R152X），其中包括一名同时遗传了显性基因的患者。该患者具有相同ABCR突变的祖父母出现了年龄相关性黄斑变性（AMD），这与我们先前的观察一致：ABCR基因中的某些变异可能会增加杂合状态下对AMD的易感性。基于这些结果，我们建议黄斑变性中存在一个常见的遗传途径，其中包括隐性和显性STGD的基因。版权所有1999 Academic Press。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号