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Multi-perspective quality control of Illumina exome sequencing data using QC3

机译：使用QC3进行Illumina外显子组测序数据的多视角质量控制

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Advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have greatly improved our ability to detect genomic variants for biomedical research. The advance in NGS technologies has also created significant challenges in bioinformatics. One of the major challenges is the quality control of sequencing data. There has been heavy focus on performing raw data quality control. In order to correctly interpret the quality of the DNA sequencing data, however, proper quality control should be conducted at all stages of DNA sequencing data analysis: raw data, alignment, and variant detection. We designed QC3, a quality control tool aimed at those three major stages of DNA sequencing. QC3 monitors quality control metrics at each stage of NGS data and provides unique and independent evaluations of the data quality from different perspectives. QC3 offers unique features such as detection of batch effect and cross contamination. QC3 and its source code are freely downloadable at https://github.com/slzhao/QC3.
机译：下一代测序（NGS）技术的进步极大地提高了我们检测基因组变异以进行生物医学研究的能力。 NGS技术的进步也给生物信息学带来了重大挑战。主要挑战之一是测序数据的质量控制。人们一直非常关注执行原始数据质量控制。为了正确地解释DNA测序数据的质量，应在DNA测序数据分析的所有阶段进行适当的质量控制：原始数据，比对和变异检测。我们设计了QC3，这是一种针对DNA测序的三个主要阶段的质量控制工具。 QC3在NGS数据的每个阶段监视质量控制指标，并从不同角度对数据质量进行独特且独立的评估。 QC3具有独特的功能，例如检测批效应和交叉污染。 QC3及其源代码可从https://github.com/slzhao/QC3免费下载。

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