Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie

Saskia M. Herbst; Gerhard Schuierer; Ute Hehr

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Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie

机译：小头畸形的结构性脑畸形

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Mikrozephalien sind überdurchschnittlich h?ufig mit strukturellen Hirnfehlbildungen assoziiert. Daher sollte eine bildgebende Untersuchung des Gehirns mittels cMRT bei allen Kindern mit Mikrozephalie und Entwicklungsst?rung frühzeitig erwogen werden. Diese kann wichtige Informationen für die Absch?tzung der Prognose und die differenzialdiagnostische Abkl?rung inkl. genetischer Untersuchungen liefern. Der Nachweis urs?chlicher genetischer Ver?nderungen erm?glicht zus?tzlich eine individuelle Beratung der Familie zum Wiederholungsrisiko und ggf. zu den M?glichkeiten der Risikoabkl?rung vor oder in einer nachfolgenden Schwangerschaft.

机译：小头畸形通常与结构性脑畸形有关。因此，对于所有患有小头畸形和发育障碍的儿童，应在早期考虑使用cMRI对大脑进行影像学检查。这可以为评估预后和鉴别诊断（包括基因检查）提供重要信息。因果遗传变化的证据还使家庭可以得到有关复发风险的个人建议，并在必要时提供有关澄清妊娠之前或之后风险的选择的建议。

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来源
《Medizinische Genetik》 |2015年第4期|共11页
作者
Saskia M. Herbst; Gerhard Schuierer; Ute Hehr;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类遗传学;
关键词
Mikrozephalien; überdurchschnittlich; Hirnfehlbildungen;

机译：小头畸形;高于平均水平;脑畸形;

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