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鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物及其应用

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摘要

本发明属于疾病诊断领域，具体涉及一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物及其应用。本发明的鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物，包括鉴定待测基因与KIF11基因全长序列相比，是否具有如下至少一种的突变：c.1271dupA、IVS11+5G＞A和c.C247T。本发明提出了通过致病基因KIF11对单纯FEVR和FEVR伴小头畸形进行鉴定的方法，并提供了三个新的突变位点，以及相关引物。通过本发明的引物对相关基因进行扩增，检测相关致病基因突变，对单纯FEVR和FEVR伴小头畸形的诊断和鉴别提供检测基础，对其早期分子筛查、家族遗传研究和遗传咨询具有重要意义。

著录项

公开/公告号CN112795642A

专利类型发明专利
公开/公告日2021-05-14

原文格式PDF
申请/专利权人四川大学华西医院;
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申请/专利号CN202110182940.7
发明设计人陶枳言;
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申请日2021-02-09
分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);
代理机构51202 成都科海专利事务有限责任公司;
代理人刘宁
地址 610041 四川省成都市武侯区国学巷37号
入库时间 2023-06-19 11:00:24

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2022-09-23

发明专利申请公布后的撤回 IPC(主分类):C12Q 1/6883 专利申请号:2021101829407 申请公布日:20210514

发明专利申请公布后的撤回

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