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机译:由于具有轻度表型的新型EGR2基因突变而引起的Charcot-Marie-Tooth神经病-捷克家族中人作图芯片连锁分析的有用性
CMT; Demyelinating neuropathy; EGR2; Linkage analysis; MPZ;
机译:由于具有轻度表型的新型EGR2基因突变而引起的Charcot-Marie-Tooth神经病-捷克家族中人作图芯片连锁分析的有用性
机译:Charcot-Marie-Tooth神经病:MPZ和Cx 32基因中四个新突变的临床表型。
机译:Charcot-Marie-Tooth病家族中的EGR2 R359W和GJB1 V136A的两个错义突变。
机译:通过突变(NN_1)调节在四倍体Alfalfa突变体MN-1008中的突变映射(NN_1)条件的遗传映射来克隆受体激酶基因(Nork)的克隆
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:家族中connexin32基因的错义突变(R15W)仅女性家庭的X染色体Charcot-Marie-Tooth神经病受影响的成员
机译:夏洛特-玛丽-牙齿1型神经病家族对Charcot-Marie-Tooth 1型神经病家族的PMP22缺失的修饰作用