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首页> 外文期刊>Cell metabolism >Point mutations are causing progeroid phenotypes in the mtDNA mutator mouse.
【24h】

Point mutations are causing progeroid phenotypes in the mtDNA mutator mouse.

机译：点突变在mtDNA突变小鼠中引起早衰表型。

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The mtDNA mutator mice provide genetic evidence linking mtDNA muta tions to aging phenotypes. These mice develop high levels of random point muta tions within mtDNA (20-30 per genome) and contain ~25% linear deleted mtDNA molecules. We have demonstrated that the point mutations cause progressive respiratory chain deficiency, which, we propose, leads to premature aging (Edgar et al., 2009). This interpretation has been challenged by Loeb and coworkers, who argue that the two types of mtDNA muta tions we found at very high levels in mtDNA mutator mice do not cause the phenotype. Instead, they argue that third type of mutation, circular deleted mtDNA molecules, are the culprit. We feel the published data from this group do not justify their conclusions, and we therefore performed the study recently published in Cell Metabolism (Edgar et al., 2009).
机译：mtDNA突变小鼠提供了将mtDNA突变与衰老表型联系起来的遗传证据。这些小鼠在mtDNA内产生高水平的随机点突变（每个基因组20-30个），并含有〜25％线性缺失的mtDNA分子。我们已经证明，点突变会导致进行性呼吸链缺乏，这导致我们过早衰老（Edgar等，2009）。 Loeb及其同事对这一解释提出了挑战，他们认为，我们在mtDNA变异小鼠中发现的两种类型的mtDNA突变非常高，都不会引起表型。相反，他们认为是第三种突变类型，即环状缺失的mtDNA分子，是罪魁祸首。我们认为该小组发表的数据不能证明他们的结论，因此我们进行了最近发表在《细胞代谢》（Edgar等，2009）中的研究。

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