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首页> 外文期刊>Cell metabolism >A genome-wide association study of the human metabolome in a community-based cohort
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A genome-wide association study of the human metabolome in a community-based cohort

机译：基于社区的人群中人类代谢组的全基因组关联研究

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Because metabolites are hypothesized to play key roles as markers and effectors of cardiometabolic diseases, recent studies have sought to annotate the genetic determinants of circulating metabolite levels. We report a genome-wide association study (GWAS) of 217 plasma metabolites, including >100 not measured in prior GWAS, in 2076 participants of the Framingham Heart Study (FHS). For the majority of analytes, we find that estimated heritability explains >20% of interindividual variation, and that variation attributable to heritable factors is greater than that attributable to clinical factors. Further, we identify 31 genetic loci associated with plasma metabolites, including 23 that have not previously been reported. Importantly, we include GWAS results for all surveyed metabolites and demonstrate how this information highlights a role for AGXT2 in cholesterol ester and triacylglycerol metabolism. Thus, our study outlines the relative contributions of inherited and clinical factors on the plasma metabolome and provides a resource for metabolism research.
机译：因为假设代谢产物起着心脏代谢疾病的标志物和效应物的关键作用，所以最近的研究试图注释循环代谢产物水平的遗传决定因素。我们在2076名Framingham心脏研究（FHS）参与者中报告了217种血浆代谢物的全基因组关联研究（GWAS），包括在以前的GWAS中未测出的100多种。对于大多数分析物，我们发现估计的遗传力可以解释个体间差异的> 20％，并且可遗传因素引起的变异大于临床因素引起的变异。此外，我们确定了与血浆代谢物相关的31个遗传基因座，包括23个以前未曾报道过的基因座。重要的是，我们包括了所有被调查代谢物的GWAS结果，并​​证明了该信息如何突出AGXT2在胆固醇酯和三酰基甘油代谢中的作用。因此，我们的研究概述了遗传因素和临床因素对血浆代谢组的相对贡献，并为代谢研究提供了资源。

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