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首页> 外文期刊>Cell metabolism >Mutation of Nogo-B receptor, a subunit of cis-prenyltransferase, causes a congenital disorder of glycosylation.
【24h】

Mutation of Nogo-B receptor, a subunit of cis-prenyltransferase, causes a congenital disorder of glycosylation.

机译：Nogo-B受体（顺式异戊二烯基转移酶的一个亚基）的突变引起先天性糖基化疾病。

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Dolichol is an obligate carrier of glycans for N-linked protein glycosylation, O-mannosylation, and GPI anchor biosynthesis. cis-prenyltransferase (cis-PTase) is the first enzyme committed to the synthesis of dolichol. However, the proteins responsible for mammalian cis-PTase activity have not been delineated. Here we show that Nogo-B receptor (NgBR) is a subunit required for dolichol synthesis in yeast, mice, and man. Moreover, we describe a family with a congenital disorder of glycosylation caused by a loss of function mutation in the conserved C terminus of NgBR-R290H and show that fibroblasts isolated from patients exhibit reduced dolichol profiles and enhanced accumulation of free cholesterol identically to fibroblasts from mice lacking NgBR. Mutation of NgBR-R290H in man and orthologs in yeast proves the importance of this evolutionarily conserved residue for mammalian cis-PTase activity and function. Thus, these data provide a genetic basis for the essential role of NgBR in dolichol synthesis and protein glycosylation.
机译：十二烷醇是聚糖的专性载体，用于N-连接的蛋白质糖基化，O-甘露糖基化和GPI锚定生物合成。顺式异戊二烯基转移酶（cis-PTase）是第一个致力于合成多氢醇的酶。但是，尚未描述负责哺乳动物顺式-PTase活性的蛋白质。在这里，我们显示Nogo-B受体（NgBR）是酵母，小鼠和人中多环醇合成所需的亚基。此外，我们描述了一个因先天性糖基化紊乱而导致的家族，该家族性疾病是由NgBR-R290H的保守C末端功能缺失引起的，并显示与患者的成纤维细胞相同，从患者中分离出的成纤维细胞与动物成纤维细胞相比，其减少的多巴酚谱和游离胆固醇的积累增加缺乏NgBR。人中NgBR-R290H的突变和酵母中的直系同源物的突变证明了这种进化上保守的残基对于哺乳动物顺式-PTase活性和功能的重要性。因此，这些数据为NgBR在多羟基醇合成和蛋白质糖基化中的重要作用提供了遗传基础。

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