• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Ophthalmic genetics >Congenital hypothyroidism in Peters plus syndrome.
【24h】

Congenital hypothyroidism in Peters plus syndrome.

机译：Peters plus综合征的先天性甲状腺功能减退症。

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Peters plus syndrome is a multiple malformation syndrome characterized by a combination of Peters anomaly of the eye and other extraocular defects, including short-limb dwarfism, a thin upper lip, hypoplastic columella, and a round face. Two unrelated children with the typical features of Peters plus syndrome and hypothyroidism have been previously reported in medical literature. Herein, we report a male patient who exhibited the Peters plus syndrome phenotype as well as hypothyroidism and provide further evidence that hypothyroidism may represent an under-recognized feature of Peters plus syndrome. The consanguinity of the parents in the present case supports, but does not confirm, the notion that a homozygous defect in a single autosomal recessive gene might be responsible for the normal morphogenesis of both the anterior chamber and the thyroid gland.
机译：彼得斯综合症（Peters plus syndrome）是一种多形畸形综合症，其特征是眼睛的彼得斯异常与其他眼外缺陷（包括短肢侏儒症，上唇薄，发育不全的小柱和圆形脸）相结合。先前在医学文献中已经报道了两个具有彼得斯综合征和甲状腺功能减退的典型特征的无关儿童。本文中，我们报道了一位男性患者，该患者表现出彼得斯加综合征的表型以及甲状腺功能减退症，并提供了进一步的证据表明甲状腺功能减退症可能代表了彼得斯加综合征的未被充分认识的特征。在本例中，父母的血缘关系支持但未证实以下观点，即单个常染色体隐性基因的纯合缺陷可能是前房和甲状腺正常形态发生的原因。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号