机译:RDH12中的框架突变导致突尼斯犹太人的家庭中的常染色体显性视网膜炎粒子
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机译:对常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者中PRPH2 / RDS的筛查发现法国人群中存在新的致病突变和8.6%的患病率
机译:用相敏AO-OCT测量色素性视网膜炎中视锥细胞感光功能障碍
机译:个人适应性常染色体显性视网膜色素变性的最新诊断的经验。
机译:视黄醇脱氢酶12(RDH12)中的新型杂合子缺失导致家族性常染色体显性视网膜炎色素沉着。
机译:用常染色体显性视网膜炎术治疗视黄醇脱氢酶12(RDH12)基因的新突变结合