机译:De Novo和遗传性致病变异在KDM3B中引起智力残疾,身材矮小和面部钝象
机译:GeneMatcher帮助鉴定新的畸形综合症,该综合症具有智力障碍,独特的面部畸形以及由HNRNPK的De Novo变异引起的骨骼和结缔组织异常
机译:WDR37中的Novo变体与癫痫,Colobomas,疑难术,发育延迟,智力障碍和小脑发育性有关
机译:Viamigo:智障人士的数字旅行助手:使用现代智能技术进行建模和设计,以支持智障人士的独立旅行
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:De Novo和KDM3B中遗传的病原体变异导致智障身材矮小和面部畸形
机译:CHamp1中的新生致病变体与全球发育迟缓,智力残疾和畸形面部特征相关。