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一种“人源性”短QT综合征疾病模型的建立方法

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本发明公开了一种“人源性”短QT综合征疾病模型的建立方法，具体为应用诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells，iPSCs)技术建立“人源性”短QT综合征(Short QT syndrome，SQTs)疾病模型的方法。将来自患有SQTs疾病个体的病人皮肤成纤维细胞重编程为iPSCs，再将其定向分化为SQTs病人特异性的心肌细胞，以建立一个稳定的体外心肌细胞疾病模型，并将其用于分析疾病机制、筛选治疗药物，同时应用CRISPR/Cas9基因组编辑技术对病人致病基因的突变位点进行定点校正，再将校正完成的iPSCs分化为心肌细胞，并对其各项指标进行检测，为研究疾病的机制提供基础。

著录项

公开/公告号CN109266681A

专利类型发明专利
公开/公告日2019-01-25

原文格式PDF
申请/专利权人浙江大学;
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申请/专利号CN201810993321.4
发明设计人梁平;蒋晨阳;果冯冯;孙雅逊;宫庭钰;
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申请日2018-08-29
分类号
代理机构杭州求是专利事务所有限公司;
代理人郑海峰
地址 310058 浙江省杭州市西湖区余杭塘路866号
入库时间 2024-02-19 06:52:35

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2019-02-26

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N15/86 申请日:20180829

实质审查的生效
2019-01-25

公开

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1. 一种“人源性”短QT综合征疾病模型的建立方法 [P] . 中国专利： CN109266681A . 2019-01-25
2. “人源性”致心律失常性右室心肌病疾病模型的建立方法 [P] . 中国专利： CN109402048A . 2019-03-01
3. compound of formula i; pharmaceutical composition; method of treating disorders that are related to or affected by inhibition of norepinephrine reuptake, the 5-ht6 receptor or the 5-ht2a receptor; a method of treating a learning disorder, a cognitive disorder, a memory disorder, a personality disorder, a behavioral disorder, a movement disorder, a neurodegenerative disorder, drug withdrawal disorder, sleep, an eating disorder, acute drug toxicity, a cardiovascular disorder, a sexual dysfunction, a gastrointestinal disorder, a genitourinary disorder, a pain disorder, a nervous disorder or a symptom disorder vasomotor; method of treating alzheimer's disease, attention deficit disorder, schizophrenia, parkinson's disease, tardive dyskinesia, ataxia, bradykinesia, paroxysmal dyskinesias, restless leg syndrome, tremor, essential tremor epilepsy, stroke or head trauma; method of treating coronary artery disease, myocardial infarction, transient ischemic attack, angina, atrial fibrillation, p [P] . BRPI0706523A2 . 2011-01-04

机译：式I化合物;药物组合物;治疗与去甲肾上腺素再摄取，5-ht6受体或5-ht2a受体相关或受其抑制的疾病的方法;一种治疗学习障碍，认知障碍，记忆障碍，人格障碍，行为障碍，运动障碍，神经退行性疾病，戒断药物，睡眠，进食障碍，急性药物毒性，心血管疾病的方法，性功能障碍，胃肠道疾病，泌尿生殖系统疾病，疼痛疾病，神经疾病或症状-血管舒缩;治疗阿尔茨海默氏病，注意力缺陷障碍，精神分裂症，帕金森氏病，迟发性运动障碍，共济失调，运动迟缓，阵发性运动障碍，不安腿综合征，震颤，原发性震颤癫痫，中风或头部外伤的方法;治疗冠状动脉疾病，心肌梗塞，短暂性脑缺血发作，心绞痛，心房颤动，p的方法
4. Processes for detecting the presence of alzheimer's disease and mitochondrial origin in an individual and the genetic mutations that cause alzheimer's disease to inhibit the transcription or translation of genes and one or more nucleic acids encoding a mutant cytochrome c oxidase to selectively introduce a conjugated molecule in mitochondria to build a cell line to evaluate a compound for potential utility in the diagnosis of disorders in the treatment of a disorder and in the diagnosis or treatment of diabetes mellitus to prepare a cibrid animal and to determine the presence of a human disease of origin mitochondrial isolated nucleotide sequences probe kit therapeutic composition ribozyme cell line and animal hybrid [P] . BR9507241A . 1997-09-16

机译：用于检测个体中阿尔茨海默氏病和线粒体起源的存在的方法以及导致阿尔茨海默氏病抑制基因和一种或多种编码突变型细胞色素C氧化酶的核酸的转录或翻译的遗传突变，以选择性地将共轭分子引入线粒体建立一种细胞系，以评估该化合物在疾病诊断，疾病治疗以及糖尿病的诊断或治疗中的潜在效用，从而制备出纤巧的动物并确定是否存在人源性线粒体疾病核苷酸序列探针试剂盒治疗组合物核酶细胞系和动物杂种
5. METHOD FOR TREATING DEFECTS AND DEGENERATIVE DISEAMETHOD FOR TREATING DEFECTS AND DEGENERATIVE DISEASES OF CARTILAGE USING THREE-DIMENSIONAL CARTILAGISES OF CARTILAGE USING THREE-DIMENSIONAL CARTILAGINOUS EQUIVALENT MODELED ON THE BASIS OF CHONDROCYTNOUS EQUIVALENT MODELED ON THE BASIS OF CHONDROCYTES CULTURED IN VITRO IN NATURAL OR ARTIFICIAL SUBSES CULTURED IN VITRO IN NATURAL OR ARTIFICIAL SUBSTRATES TRATES [P] . UA70589A . 2004-10-15

机译：一种方法，根据软骨细胞的三维等效性，基于三维软骨等效模型，根据三维软骨状等效模型，用三维三维软骨等效性治疗软骨缺损和退化性疾病天然或人工母体的离体