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预防新生儿神经管缺陷的基因无创检测试剂盒

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本发明提供了一种预防新生儿神经管缺陷的基因无创检测试剂盒。该试剂盒包括检测5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)上rs1801133号SNP位点(MTHFR C677T)和rs1801131号SNP位点(MTHFR A1298C)以及5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTRR)上rs1801394号SNP位点(MTRR A66G)的特异性引物与DNA测序引物、PCR反应组件、PCR产物纯化组件、DNA测序反应组件等。本发明的试剂盒通过检测引起新生儿缺陷发生的主要遗传因素-女性叶酸代谢能力密切相关的单核苷酸多态性位点基因型来评估孕妇生育神经管缺陷儿的风险级别，并最终根据每一位受检者的基因检测结果指导孕妇个性化的补充叶酸。本发明的方法符合我国国情，采样方法是口腔黏膜细胞采样，无痛、无创、避免了交叉感染。测序检测结果准确，可靠，不必购置价格昂贵的进口专用仪器，方法易普及推广。

著录项

公开/公告号CN102399875A

专利类型发明专利
公开/公告日2012-04-04

原文格式PDF
申请/专利权人解码(上海)生物医药科技有限公司;
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申请/专利号CN201110350467.5
发明设计人潘加奎;姜丽;
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申请日2011-11-08
分类号C12Q1/68(20060101);
代理机构
代理人
地址 201203 上海市浦东新区张江高科园区晨晖路828弄51号楼403室
入库时间 2023-12-18 04:51:31

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2014-03-12

发明专利申请公布后的视为撤回 IPC(主分类):C12Q1/68 申请公布日:20120404 申请日:20111108

发明专利申请公布后的视为撤回
2012-09-05

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20111108

实质审查的生效
2012-04-04

公开

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