首页> 中国专利> 一种利用数字PCR鉴定单拷贝基因突变基因型的方法

一种利用数字PCR鉴定单拷贝基因突变基因型的方法

页面导航

摘要
著录项
法律信息
相似文献

摘要

本发明提供一种利用数字PCR鉴定单拷贝基因突变基因型的方法，所述方法包括对样品的待测单拷贝基因突变位点设计数字PCR扩增引物和探针，对样品的单拷贝管家基因设计数字PCR扩增引物和探针，对突变位点和管家基因进行双通道的双重数字PCR反应；和通过单拷贝基因突变位点的数字PCR反应扩增有无确定待测样品是否存在所述单拷贝基因突变位点；如果存在所述单拷贝基因突变位点，通过比较待测单拷贝基因和单拷贝管家基因的拷贝数来鉴定待测单拷贝基因的基因型。本发明方法具有准确、方便、快捷及成本低等特点，可用于遗传病筛查、预防和基因诊断。

著录项

公开/公告号CN108384843A

专利类型发明专利
公开/公告日2018-08-10

原文格式PDF
申请/专利权人新羿制造科技(北京)有限公司;
展开▼

申请/专利号CN201810388580.4
发明设计人祝令香;朱宏艳;杨文军;王勇斗;
展开▼

申请日2018-04-26
分类号
代理机构
代理人
地址 102200 北京市昌平区科技园区超前路甲1号8号楼101室
入库时间 2023-06-19 06:31:23

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2018-09-04

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6858 申请日:20180426

实质审查的生效
2018-08-10

公开

公开

相似文献

专利
中文文献
外文文献

1. 一种利用数字PCR鉴定单拷贝基因突变基因型的方法 [P] . 中国专利： CN108384843A . 2018-08-10
2. 一种利用数字PCR技术的新生儿TRECs和KRECs基因拷贝数检测试剂盒及其应用 [P] . 中国专利： CN108977529A . 2018-12-11
3. Interferon response genotype discrimination method using the gene mutation detection method and the method of non-structural protein NS5A region of the hepatitis C virus genes belonging to genotype 1b [P] . 日本专利： JP2944601B2 . 1999-09-06

机译：利用基因突变检测方法的干扰素反应基因型判别方法和属于基因型1b的丙型肝炎病毒基因的非结构蛋白NS5A区域方法
4. METHOD AND APPARATUS FOR DETERMINING COPY NUMBER VARIATION USING DIGITAL PCR [P] . 美国专利： US2009239308A1 . 2009-09-24

机译：利用数字PCR确定拷贝数变异的方法和装置
5. A METHOD FOR PRENATAL DIAGNOSIS USING DIGITAL PCR. [P] . 欧洲知识产权局专利： EP3368690A4 . 2019-04-10

机译：一种利用数字PCR进行产前诊断的方法。