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与子宫内膜异位症相关的线粒体DNA缺失

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本发明提供了具有特定大规模缺失且与子宫内膜异位症相关的畸变的线粒体DNA(mtDNA)分子。畸变或突变的mtDNA可包括亲本核酸(即，大sblimon)，特别是当重新环化时，其中，在缺失后，相邻核苷酸融合以形成连接位点。替代地，mtDNA可以包括缺失的链(即，小sublimon)，特别是当重新环化时创建连接位点。此外，还提供了由这种突变mtDNA产生的融合转录本及其假定的蛋白质产物，其中，这种转录本和蛋白质也与子宫内膜异位症相关。本发明提供了用于检测、诊断或监测子宫内膜异位症的杂交探针和扩增引物以及包括它们的试剂盒。

著录项

公开/公告号CN113227400A

专利类型发明专利
公开/公告日2021-08-06

原文格式PDF
申请/专利权人 MDNA生命科学有限公司;
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申请/专利号CN201980085361.1
发明设计人珍妮弗·克里特;安德烈娅·马格拉;布赖恩·赖古伊;安德烈·哈博特尔;罗伯特·厄舍;
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申请日2019-12-20
分类号C12Q1/6886(20060101);
代理机构11890 北京知帆远景知识产权代理有限公司;
代理人苏志莲
地址美国特拉华州
入库时间 2023-06-19 12:07:15

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2022-01-28

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q 1/6886 专利申请号:2019800853611 申请日:20191220

实质审查的生效

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