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一种从FASTQ文件中快速判断样本性别的方法

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本发明公开了一种从FASTQ文件中快速判断样本性别的方法，包括：（1）根据参考基因组，生成Y染色体上特有的K‑mer；（2）获取全外显子组测序捕获探针的设计区间的交集，剔除在交集外的K‑mer，将留存的K‑mer以在捕获探针的设计区间出现的次数从多到少的顺序排列，选取靠前的K‑mer作为特有K‑mer集合；（3）随机读取FASTQ文件，对特有K‑mer进行计数，并使用相同男女数量的真实数据分析特有K‑mer在不同性别FASTQ文件中的分布差异，确定性别判断阈值；（4）根据阈值，对FASTQ文件进行性别判定。该方法适用于NGS的多种数据类型，分析流程简单，操作方便，大大提高了判断效率。

著录项

公开/公告号CN113793641A

专利类型发明专利
公开/公告日2021-12-14

原文格式PDF
申请/专利权人苏州赛美科基因科技有限公司;
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申请/专利号CN202111149249.5
发明设计人吴星辰;栗海波;梁萌萌;余伟师;
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申请日2021-09-29
分类号G16B30/00(20190101);
代理机构11357 北京同辉知识产权代理事务所(普通合伙);
代理人刘洪勋
地址 215100 江苏省苏州市相城区高铁新城青龙港路58号天成时代商务广场17层
入库时间 2023-06-19 13:41:59

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