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CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用

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本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用，本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析，首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA，经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变，检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点，即可用于辅助CVM的快速诊断，本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。

著录项

公开/公告号CN113981071A

专利类型发明专利
公开/公告日2022-01-28

原文格式PDF
申请/专利权人中国医学科学院北京协和医院;
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申请/专利号CN202111395426.8
发明设计人吴南;仉建国;吴志宏;刘博文;赵森;
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申请日2021-11-23
分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/12(20060101);C12N15/11(20060101);C12N15/85(20060101);A01K67/027(20060101);A61K49/00(20060101);
代理机构11736 北京预立生科知识产权代理有限公司;
代理人孟祥斌
地址 100730 北京市东城区王府井帅府园1号
入库时间 2023-06-19 14:03:27

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