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一种SNRPN父源缺失的检测引物组、试剂盒及非诊断目的的检测方法

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本发明属于生物检测技术领域，公开了一种SNRPN父源缺失的检测引物组、试剂盒及非诊断目的的检测方法。本方案通过设计了SNRPN位点检测的引物组，及该引物组制成的试剂盒，能够快速、准确且灵敏地检测出小胖威利综合征中SNRPN父源缺失（或功能缺陷），填补临床检测空白，从常染色体基因突变层面辅助找出造成小胖威利综合征的原因；实验结果重复性好，精密度高。最快能在90分钟内完成检测，节约检测时间，加快检测效率。检测仪器仅依赖普通PCR仪，临床推广性高。当父源性小胖威利综合征中SNRPN缺失（或功能缺陷）时，患儿即表现出小胖威利的表型，针对此突变的检测对于优生优育有着重大意义。

著录项

公开/公告号CN114015771A

专利类型发明专利
公开/公告日2022-02-08

原文格式PDF
申请/专利权人北京华诺奥美基因医学检验实验室有限公司;
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申请/专利号CN202210002485.2
发明设计人于超计;吴文立;王倩玉;肖江山;魏星;
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申请日2022-01-05
分类号C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6804(20180101);C12N15/11(20060101);
代理机构51224 成都顶峰专利事务所(普通合伙);
代理人钱学宇
地址 100000 北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地永旺西路26号院13号楼1层101室
入库时间 2023-06-19 14:08:07

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2022-12-16

发明专利申请公布后的驳回 IPC(主分类):C12Q 1/6883 专利申请号:2022100024852 申请公布日:20220208

发明专利申请公布后的驳回

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1. 一种SNRPN父源缺失的检测引物组、试剂盒及非诊断目的的检测方法 [P] . 中国专利： CN114015771A . 2022-02-08
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