本发明属于生物标志物技术领域，公开了一种上尿路上皮癌(Upper urinary tract urothelial carcinoma，UTUC)诊断标志物及其应用，所述上尿路上皮癌诊断标志物为DNA甲基化生物标志物GDF15、TMEFF2和VIM；所述GDF15的mRNA序列NM_004864为SEQ ID NO：1；所述TMEFF2的mRNA序列NM_001305134为SEQ ID NO：2；所述VIM的mRNA序列NM_003380为SEQ ID NO：3。本发明从多组学层面对上尿路上皮癌数据进行全面挖掘，寻找与上尿路上皮癌相关的生物标志物，能够克服传统候选基因法的局限性，提高结果准确度；结合临床数据进行整合分析，联合检测多种生物标志物，建立多指标联用诊断模型，提高诊断灵敏度及特异度。
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