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一种用于诊断脑血管狭窄的试剂盒及其应用

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摘要

本发明涉及一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒，本发明所述试剂盒包括：以含有c.541C>T突变位点的NF1基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NF1基因的引物对，自NF1基因编码区第1位碱基起算。本发明通过研究发现一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常人群中。本发明试剂盒的提出为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防提供了新的技术手段。

著录项

公开/公告号CN103045741B

专利类型发明专利
公开/公告日2014-07-02

原文格式PDF
申请/专利权人首都医科大学宣武医院;
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申请/专利号CN201210576126.4
发明设计人梁建涛;鲍遇海;凌锋;霍丽蓉;
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申请日2012-12-26
分类号
代理机构北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司;
代理人孙皓晨
地址 100053 北京市宣武区长椿街45号
入库时间 2022-08-23 09:19:31

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2019-12-13

未缴年费专利权终止 IPC(主分类):C12Q 1/68 授权公告日:20140702 终止日期:20181226 申请日:20121226

专利权的终止
2014-07-02

授权

授权
2014-07-02

授权

授权
2013-05-15

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20121226

实质审查的生效
2013-05-15

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q 1/68 申请日:20121226

实质审查的生效
2013-04-17

公开

公开
2013-04-17

公开

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