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一组与先天性代谢缺陷病相关的基因新突变及检测试剂盒

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本发明公开了一组与先天性代谢缺陷病相关的基因新突变及检测试剂盒。本发明所提供的先天性代谢缺陷病相关基因新突变得到的产品为：D1)MUT基因发生c.1874A>C杂合突变得到的蛋白质，为发生p.Asp625Ala突变得到的蛋白质；D2)MUT基因发生c.470T>A杂合的到的蛋白质，为发生p.Val157Asp突变得到的蛋白质；D3)编码MUT基因c.1874A>C杂合突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D4)编码MUT基因c.470T>A突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；本发明的与先天性代谢缺陷病相关的两个新发突变对开展先天性代谢缺陷病的分子诊断具有重要意义。

著录项

公开/公告号CN106591273B

专利类型发明专利
公开/公告日2019-06-18

原文格式PDF
申请/专利权人中国人民解放军陆军总医院;博奥生物集团有限公司;深圳市第三人民医院;
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申请/专利号CN201611117558.3
发明设计人封志纯;郭弘妍;王艳;李慧;邢婉丽;程京;单万水;刘厚明;
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申请日2016-12-07
分类号
代理机构北京纪凯知识产权代理有限公司;
代理人关畅
地址 100700 北京市东城区朝内北小街2号
入库时间 2022-08-23 10:34:01

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2019-06-18

授权

授权
2017-05-24

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N9/90 申请日:20161207

实质审查的生效
2017-05-24

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N 9/90 申请日:20161207

实质审查的生效
2017-04-26

公开

公开
2017-04-26

公开

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