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与LDL-C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用

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本发明提供了与LDL‑C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用；具体而言，本发明提供了检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平、血脂异常和/或冠心病发病风险的检测系统中的应用：EV15基因rs117711462、APOB基因rs376825639和/或PKD1L3基因rs17358402分别造成EVI5蛋白第354位氨基酸、APOB蛋白第3768位氨基酸和/或PKD1L3蛋白第1572位氨基酸编码改变。出现EVI5Arg354Cys和/或PKD1L3Arg1572His变异的待测个体具有较高的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平和/或较高的血脂异常发病风险。出现APOBIle3768Thr变异的待测个体具有较低的低密度脂蛋白胆固醇水平、较低的血脂异常发病风险和/或较低的冠心病发病风险。

著录项

公开/公告号CN107502667B

专利类型发明专利
公开/公告日2020-02-07

原文格式PDF
申请/专利权人中国医学科学院阜外医院;华中科技大学;中国科学院上海生命科学研究院;
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申请/专利号CN201710865699.1
发明设计人鲁向锋;李珺;邬堂春;林旭;顾东风;
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申请日2017-09-22
分类号
代理机构北京三友知识产权代理有限公司;
代理人韩蕾
地址 100037 北京市阜城门外北礼士路167号
入库时间 2022-08-23 10:49:30

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2020-02-07

授权

授权
2018-01-19

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20170922

实质审查的生效
2018-01-19

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q 1/68 申请日:20170922

实质审查的生效
2017-12-22

公开

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2017-12-22

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2017-12-22

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机译： pcsk9抑制剂，抑制的pcsk9，药物组合物，调节pcsk9活性，抑制pcsk9与ldlr结合，增加ldlr利用率，降低ldl-c水平，降低血清ldl水平-c的方法，用于治疗胆固醇-相关疾病，与ldl-c异常水平相关的疾病，与ldl-c高水平相关的疾病，血脂异常，高胆固醇血症的治疗方法，pcsk9抑制剂的用途以及鉴定候选化合物为pcsk9抑制剂的方法结合seq id＃1的表位
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5. Polinucleotu00ecdeos and polinucleotu00ecdeos isolated plant cells, transgenic plants, DNA construct, wood, wood pulp, methods of production of a plant transformed from wood,Pulp of wood, methods of modification of the phenotype of a plant, the correlation of the expression of genes in two different samples.The possession of a phenotype of the plant at the level of gene expression in the plant of one or more genes and correlation of gene expression with the propensity to form wood of reaction.The combination of the detection of the expression of one or more genes, microconjunto, methods for detection of one or more genes in a sample.One or more nucleic acid sequences encoded by one or more genes in a sample and kit. [P] . BRPI0406291A . 2006-05-02

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