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基于reads深度进行目的基因外显子水平缺失检测的方法及装置

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本发明公开了一种基于reads深度进行目的基因外显子水平缺失检测的方法及装置。该方法包括：S1，将参考基因组划分为多个bin，将reads比对到参考基因组上，并分别计算target区域和off‑target区域的每个bin内的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target区域和off‑target区域reads深度统计，并将其标准化；S3，对S2中标准化的结果根据第一阈值范围划分外显子水平的缺失结果，对于标准化后得到的log2根据第二阈值进行定义目的基因的缺失状态。应用本发明的技术方案，能够对目的基因外显子水平的缺失进行检测，还可以精确的检测出目的基因是杂合缺失或者是纯合缺失。

著录项

公开/公告号CN113257353B

专利类型发明专利
公开/公告日2021-10-15

原文格式PDF
申请/专利权人北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫医疗器械有限公司;
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申请/专利号CN202110707070.0
发明设计人曹善柏;马纪香;王晓林;张萌萌;郭璟;孙宏;楼峰;
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申请日2021-06-24
分类号G16B30/00(20190101);G16B20/00(20190101);G16B45/00(20190101);G16B50/30(20190101);
代理机构11240 北京康信知识产权代理有限责任公司;
代理人金田蕴
地址 102600 北京市大兴区经济技术开发区科创十三街18号院5号楼16层1601
入库时间 2022-08-23 12:36:41

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