常染色体显性遗传性疾病

摘要： 通过对一例马凡氏综合征致双眼晶状体全脱位病人的检查和治疗,分析术前给予患者不同时期散瞳、缩瞳及变化体位相结合后,可减少手术并发症,缩短手术时间.

摘要： Hereditary multiple exostoses (HME) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multiple benign cartilage-capped tumors primarily at the juxta-epiphyseal region of the long bone or on the lfat bones. Because the tumor can interfere with normal epiphysis, it causes bone deformities. The clinical features include short stature, the mechanical axis deviation, and function impairment. Recent studies showed that EXT gene mutation was associated with HEM. The EXT gene was involved in the biosynthesis of heparin sulfate. The gene mutations resulted in abnormal chondrocyte differentiation. This paper reviews the research progress in clinical manifestation, pathogenesis, biochemistry, the genotype-phenotype correlations, and treatment in HME.%遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与软骨瘤的形成有关，EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成，突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。

摘要： 视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是来源于视网膜胚基的恶性肿瘤，此肿瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，并有家族史。绝大多数发生在3岁以内的婴幼儿，6岁以上罕见。中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会组织全国专家，对视网膜母细胞瘤的病因、诊断要点及病理学特征进行归纳总结，并制定了选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤的手术规范要领。

摘要： Lynch综合征（lynch syndrome,LS）,又称遗传性非息肉状结直肠癌（hereditary non-polyposis color-ectal cancer,HNPCC）,属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复（mismatch repair,MMR）基因突变引起,其发病率约占结直肠癌的2%～5%[1-2]。根据有无肠外肿瘤将LS分为Ⅰ型和Ⅱ型：Ⅰ型仅表现为结直肠癌；Ⅱ型除结直肠癌外，还表现为多样性肠外肿瘤，常见的有子宫内膜癌和卵巢癌。某些Ⅱ型LS患者家族中还发生其他恶性肿瘤，如胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、尿道癌、脑肿瘤、皮肤癌等。

摘要： 结节性硬化症（Ts）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，多发于儿童，有家族史，其主要临床表现为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤（Vogt三联症）。癫痫发作最为突出，超过1／3的患者系药物难治性癫痫，是外科手术的潜在目标。

摘要： 神经纤维瘤（neurofibromatosis,NF）是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病[1]。NF分为4种类型,Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）最多见,也被称作Yon Reek1inghausen病,约占NF的90%,临床上主要表现为皮肤牛奶咖啡色斑和多发神经纤维瘤[2]。

摘要： 结节性硬化综合症（tuberous sclerosis complex,TSC）,是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及。

摘要： 家族性致死性失眠症（familial fatal insomnia,FFI）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是遗传性朊蛋白病（Prion）的一种类型,是世界上第3大遗传性朊蛋白病,与当前在全世界蔓延的疯牛病同属于传播性海绵状脑病（TSE）。FFI是一种极其罕见的神经科疾病,发病率在世界范围内为每年百万分之一。

摘要： 遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是临床上较少见的一种常染色体显性遗传性疾病，主要以累及骨骼系统，引起骨骼发育障碍，造成以四肢长骨为主的短缩或畸形，故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症，笔者就1例家族性遗传性多发性骨软骨瘤进行家系调查，结合临床体征及影响学等资料，现分析讨论如下。

摘要： 急性间歇性卟啉病是血红蛋白合成过程中的酶缺乏导致卟啉类化合物及其前体产生过多，这些物质在组织中沉积，引起组织损伤。本病为常染色体显性遗传性疾病，主要表现为腹痛、呕吐、便秘，周围神经病变，中枢神经症状如惊厥、昏迷、SIADH，癫痫（低钠、低镁及卟啉本身影响神经胶质细胞作用而诱发），尿液呈红色或棕红色，

摘要： 神经皮肤综合征(neruocutaneous syndrome)是一种神经和皮肤同时患病的先天性发育异常,又称为斑痣性错构瘤病(phakomotoses),系常染色体显性遗传性疾病,源于外胚层的组织和器官发育异常的一类疾病。常见的有神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)、结节性硬化(Tuberous Sclerosis,TS)和脑颜面血管瘤综合征(Sturge-Weber Syndrome,SWS)、vonHipple Lindaw(VHL)氏综合征(视网膜小脑血管瘤病,血管母细胞瘤)等。rn 此类病变在临床上较少见,个别病例表现不典型。现代影像学检查手段较多,合理、有效的利用这些方法,可做出及时、准确的诊断,加强对此类疾病的认识也是影像学工作者需要解决的问题。本文对某院1985年至2004年经临床和手术证实的36例作一回顾性分析总结,旨在对此类病变有更全面、准确的认识。

摘要： 目的:分析Alagille综合征的临床病例特点.rn 方法:自7206例肝穿组织中收集3例ALagille综合征患儿,均为男性,出生即出现症状,确诊年龄(3岁3个月-4岁11月),进行临床、病理和基因学检查分析.rn 结果:3例ALGS患者均出现异常面容;肝脏外还出现心脏、眼、肾脏、腰椎等至少一个器官异常;转氨酶升高达正常值上限的5倍以上,ALP和γ-GT明显升高,胆红素轻度升高;肝穿组织病理检查示肝内胆管明显减少(0.33个/汇管区-0个/汇管区),相隔30个月的2次肝穿检查结果示ALGS病情进展可表现为肝内胆管减少的进一步加重(0.33个/汇管区vs.0.12个/汇管区);JAG1基因检测示1例JAG1基因多位点异常,1例JAG1基因单位点异常.rn 结论:ALGS属临床少见病例,在中国临床对本病的认知明显不足;肝穿刺肝内胆管减少,淤胆,面部异常以及心脏等多器官受累,结合JAG1基因学检测,有助于本病的明确诊断;3例ALGS的肝组织病变进展并不迅速,ALGS病情进展可表现为肝内胆管减少进一步加重;肝内胆管减少可引起胆汁贮积于肝细胞内而致转氨酶明显增高.

摘要： 目的:分析Alagille综合征的临床病例特点.rn 方法:自7206例肝穿组织中收集3例ALagille综合征患儿,均为男性,出生即出现症状,确诊年龄(3岁3个月-4岁11月),进行临床、病理和基因学检查分析.rn 结果:3例ALGS患者均出现异常面容;肝脏外还出现心脏、眼、肾脏、腰椎等至少一个器官异常;转氨酶升高达正常值上限的5倍以上,ALP和γ-GT明显升高,胆红素轻度升高;肝穿组织病理检查示肝内胆管明显减少(0.33个/汇管区-0个/汇管区),相隔30个月的2次肝穿检查结果示ALGS病情进展可表现为肝内胆管减少的进一步加重(0.33个/汇管区vs.0.12个/汇管区);JAG1基因检测示1例JAG1基因多位点异常,1例JAG1基因单位点异常.rn 结论:ALGS属临床少见病例,在中国临床对本病的认知明显不足;肝穿刺肝内胆管减少,淤胆,面部异常以及心脏等多器官受累,结合JAG1基因学检测,有助于本病的明确诊断;3例ALGS的肝组织病变进展并不迅速,ALGS病情进展可表现为肝内胆管减少进一步加重;肝内胆管减少可引起胆汁贮积于肝细胞内而致转氨酶明显增高.

摘要： 目的:分析Alagille综合征的临床病例特点.rn 方法:自7206例肝穿组织中收集3例ALagille综合征患儿,均为男性,出生即出现症状,确诊年龄(3岁3个月-4岁11月),进行临床、病理和基因学检查分析.rn 结果:3例ALGS患者均出现异常面容;肝脏外还出现心脏、眼、肾脏、腰椎等至少一个器官异常;转氨酶升高达正常值上限的5倍以上,ALP和γ-GT明显升高,胆红素轻度升高;肝穿组织病理检查示肝内胆管明显减少(0.33个/汇管区-0个/汇管区),相隔30个月的2次肝穿检查结果示ALGS病情进展可表现为肝内胆管减少的进一步加重(0.33个/汇管区vs.0.12个/汇管区);JAG1基因检测示1例JAG1基因多位点异常,1例JAG1基因单位点异常.rn 结论:ALGS属临床少见病例,在中国临床对本病的认知明显不足;肝穿刺肝内胆管减少,淤胆,面部异常以及心脏等多器官受累,结合JAG1基因学检测,有助于本病的明确诊断;3例ALGS的肝组织病变进展并不迅速,ALGS病情进展可表现为肝内胆管减少进一步加重;肝内胆管减少可引起胆汁贮积于肝细胞内而致转氨酶明显增高.

摘要： 结节性硬化是累及全身多器官,包括皮肤、脑和内脏的错构瘤样发育异常,为少见常染色体显性遗传性皮肤神经综合征。本文对作者工作中遇到2例结节性硬化合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤病例进行了介绍，阐述了其临床特征和诊断方法，浅谈了治疗效果。

摘要： 结节性硬化是累及全身多器官,包括皮肤、脑和内脏的错构瘤样发育异常,为少见常染色体显性遗传性皮肤神经综合征。本文对作者工作中遇到2例结节性硬化合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤病例进行了介绍，阐述了其临床特征和诊断方法，浅谈了治疗效果。

摘要： 结节性硬化是累及全身多器官,包括皮肤、脑和内脏的错构瘤样发育异常,为少见常染色体显性遗传性皮肤神经综合征。本文对作者工作中遇到2例结节性硬化合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤病例进行了介绍，阐述了其临床特征和诊断方法，浅谈了治疗效果。

摘要： 结节性硬化是累及全身多器官,包括皮肤、脑和内脏的错构瘤样发育异常,为少见常染色体显性遗传性皮肤神经综合征。本文对作者工作中遇到2例结节性硬化合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤病例进行了介绍，阐述了其临床特征和诊断方法，浅谈了治疗效果。

摘要： 结节性硬化是累及全身多器官,包括皮肤、脑和内脏的错构瘤样发育异常,为少见常染色体显性遗传性皮肤神经综合征。本文对作者工作中遇到2例结节性硬化合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤病例进行了介绍，阐述了其临床特征和诊断方法，浅谈了治疗效果。

摘要： 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对常染色体显性遗传性耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内MYH14基因c.5417位点的C到A突变，从而更好的在该家系乃至全国范围内进行MYH14基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。

摘要： 本发明提供了1‑茚酮在制备治疗或预防常染色体显性遗传多囊肾病的药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明1‑茚酮能够抑制囊泡的形成和生长，并通过体外胚胎肾囊泡模型确定1‑茚酮的肾内药理学活性，对肾脏内囊泡的发展具有显著的抑制作用，最后在多囊肾小鼠模型中进一步证明，1‑茚酮在体内同样具有抑制囊泡发生、发展的作用，以上体外和体内的囊泡抑制作用，呈剂量效应关系。

摘要： 本发明公开了灵芝提取物和灵芝三萜单体在治疗常染色体显性遗传多囊肾病中的应用。本发明公开的灵芝提取物按照灵芝提取物的制备方法制备，该方法包括：利用乙醇水溶液回流提取灵芝子实体，得到乙醇提取物；利用乙酸乙酯对乙醇提取物进行萃取，收集乙酸乙酯相得到乙酸乙酯提取物；利用碳酸氢钠水溶液对乙酸乙酯提取物进行萃取，收集水相得到碳酸氢钠提取物；利用乙酸乙酯对碳酸氢钠提取物进行萃取，收集乙酸乙酯相得到灵芝提取物；灵芝三萜单体为灵芝酸C

摘要： 本发明提供了黄柏酮在制备治疗常染色体显性遗传性多囊肾病药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型从细胞水平证明了黄柏酮能够抑制多囊肾囊泡的形成和生长；应用胚胎肾囊泡模型从器官水平证明了黄柏酮抑制多囊肾囊泡生长的药理学活性；应用肾脏特异性Pkd1基因敲除小鼠模型证明了黄柏酮在小鼠体内可以有效抑制多囊肾囊泡的发生和发展。同时，本发明还证明黄柏酮在发挥多囊肾治疗作用的浓度范围内对肾脏细胞没有毒性，且激活核因子E2相关因子2(Nrf2)以及抑制囊泡上皮细胞过度增殖是黄柏酮治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的主要机制。

摘要： 本发明提供了一种组合物的用途，用于制造用于减轻伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑小动脉病(CADASIL)的衰弱作用的组合物的用途，其中所述组合物包含角鲨烯、植物甾醇和药学上可接受赋形剂的混合物中的维生素E生育三烯酚。

摘要： 本发明公开了芹菜素在制备治疗和/或预防常染色体显性遗传性多囊肾病药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明芹菜素能够抑制囊泡的形成和生长，并通过胚胎肾囊泡模型确定芹菜素的肾内药理学活性，在不影响肾脏正常生长情况下显著抑制肾脏囊泡的发展。最后在Pkd1基因敲除的多囊肾小鼠模型中进一步证明，芹菜素在小鼠体内可以有效抑制肾脏囊泡的发生、发展。本发明还表明芹菜素无细胞毒性，对肾脏细胞活力没有显著影响，即芹菜素抑制囊泡的作用与细胞毒性无关；同时，芹菜素可以抑制肾脏细胞内增殖相关的信号通路，是其抑制肾脏囊泡发生发展的重要机制之一。以上结果表明：芹菜素可以用于治疗常染色体显性遗传性多囊肾病。

摘要： 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对常染色体显性遗传性耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内MYH14基因c.5417位点的C到A突变，从而更好的在该家系乃至全国范围内进行MYH14基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。

摘要： 本发明公开了一种非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，使用本发明所述试剂盒检测患者KCNQ4基因是否存在c.A857G突变，从而诊断非综合征性常染色体显性遗传性耳聋的原因。该试剂盒将有利于临床上开展非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的KCNQ4突变筛查工作，为非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，使用本发明所述试剂盒检测患者KCNQ4基因是否存在c.C1258T突变，从而诊断非综合征性常染色体显性遗传性耳聋的原因。该试剂盒将有利于临床上开展非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的KCNQ4突变筛查工作，为非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 常染色体显性遗传型多囊肾病检测的试剂组合物，包括引物组；用于从样品提取基因组DNA的第一试剂；利用所述引物组进行长片段PCR反应的第二试剂；用于处理扩增产物以使得扩增产物能用于高通量测序技术中的第三试剂；以及用于对处理后的扩增产物进行高通量测序的第四试剂。包括以下步骤：S1：使用权利要求1～7任一项的试剂组合物通过长片段PCR扩增PKD1基因；S2：对步骤(1)获得的扩增序列进行高通量测序；S3：将步骤(2)获得的测序结果与PKD1基因参考序列比对，确定突变位点；S4：通过生物信息学分析排除假基因位点干扰，确定PKD1真基因突变位点；S5：将步骤S4确定的真基因突变位点与已知的PKD1基因突变位点进行比较，确定PKD1基因上的新突变位点。