心脏病,先天性

摘要： 目的本研究旨在分析新生儿和小婴儿先天性心脏病(congenital heart surgery,CHD)手术后早期拔除气管插管(early extuabtion,EE)的临床结果,探讨新生儿及小婴儿CHD手术后EE的可行性及影响因素。方法以2017年1月1日至2019年12月31日由中国医学科学院阜外医院收治的391例新生儿和小婴儿CHD患者作为研究对象,根据手术后撤离呼吸机的时间,将患者分为EE组(术后24 h内拔除气管内插管)和非EE组(术后超过24 h拔除气管内插管),分析EE的影响因素,比较EE组和非EE组患儿的并发症及预后。结果单因素分析发现,年龄、体重、主动脉阻断时间(aortic cross clamp,ACC)、体外循环时间(cardiopulmonary bypass,CPB)、RACHS-1风险分级以及BT分流术是EE的影响因素。进一步行多因素Logistic回归分析发现,低体重(OR=0.648,95%CI:0.471~0.893)和BT分流术(OR=0.109,95%CI:0.013~0.934)是EE的独立影响因素。本研究中总病死率2.3%(9/391)。EE人数占比为65.0%,EE组无死亡。新生儿136例(136/391,34.9%)中行EE者人数比率为58.8%(80/136)。EE组呼吸机辅助呼吸时间、ICU住院时间低于非EE组,差异有统计学意义(P<0.001)。两组术后并发症比较,EE组二次气管插管比率[3.15%(8/254)比12.4%(17/137)]和术后感染比率[1.18%(3/254)比14.6%(20/137)]较非EE组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论大多数新生儿和小婴儿复杂CHD手术后可以实现EE,行EE的患儿ICU住院时间、呼吸机辅助通气时间缩短,术后感染率降低。低体重儿和BT分流术是影响新生儿和小婴儿复杂CHD手术后EE的独立影响因素。

摘要： 目的总结超声引导下经胸微创封堵治疗儿童先心病的临床经验及随访结果,探讨其远期疗效及安全性。方法回顾性分析2007年3月至2017年12月在青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心行食道超声引导下经胸微创外科封堵术治疗的先心病患儿临床资料,并进行长期随访。随访截至2020年12月,随访内容包括超声心动图、心电图、临床症状、并发症处理、预后情况。将室间隔缺损病例按照年龄、体重及封堵器类型进行分组,对常见并发症(如新发主动脉瓣反流、三尖瓣反流及右束支传导阻滞)的发生率进行组间比较。结果本研究共纳入752例患儿,其中室间隔缺损727例,封堵成功691例(95.05%);房间隔缺损19例及联合畸形6例均封堵成功。684例获随访,随访率为95.7%,随访时间3~13年,期间无一例死亡。室间隔缺损患儿随访结果:53例残余分流中,48例自愈;8例新发主动脉瓣轻微或轻度反流中,2例好转;1例迟发性心包积液;新发三尖瓣轻度反流或由轻度进展至中度反流的34例患儿中,13例恢复正常,2例由轻度反流进展至中度反流;1例新发间歇性完全性房室传导阻滞患儿仍在随访中,2例一过性完全性房室传导阻滞已恢复;2例新发左束支传导阻滞的患儿中,1例恢复;38例新发右束支传导阻滞患儿中,5例恢复正常。偏心型及鞍型封堵器更易出现主动脉瓣反流(P0.05),不同年龄组、不同体重组中常见并发症的发生率差异无统计学意义(P>0.05);复合畸形中,1例新发主动脉瓣轻度反流并在1年后恢复正常。结论先心病经胸微创封堵技术结合了体外循环手术和导管介入手术治疗的优势,远期随访提示安全、有效,但需进行全生命周期随访和健康管理。

摘要： 目的初步总结心脏3D打印模型在不同先天性心脏病手术模拟矫治中的临床应用体会。方法以2016年12月至2020年8月湖南省人民医院48例先天性心脏病患儿为研究对象(其中15例法洛四联症患儿为3D打印组),收集这15例患儿的心脏CT血管造影(computed tomography angiography,CTA)资料,制作心脏3D打印模型,外科医师在模型上进行手术模拟讨论后再实施真实手术,并比较模拟手术与真实手术的操作体会;另取12例法洛四联症常规手术患儿作为对照组,与3D打印组手术时间进行比较。结果所有患儿手术顺利,无一例手术过程中死亡;3D打印组患儿真实手术与术前心脏3D打印模型模拟相关性满意,4例患儿因心脏3D打印模型稍高估了肺动脉瓣瓣环直径而修改手术方式;3D打印组法洛四联症手术的主动脉阻断时间少于对照组[(47.47±9.42)min比(55.75±9.00)min,P=0.029]。结论心脏3D打印模型能为多种先天性心脏病手术的讨论、模拟提供高仿真平台,通过详细手术模拟能有效缩短真实手术时间。

摘要： 随着机械循环支持(mechanical circulatory support,MCS)技术的发展,体外膜氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)技术被作为机械循环支持的主要治疗手段,应用于心源性休克、低氧血症、呼吸衰竭、心肺复苏等紧急情况。近年来,ECMO技术在小儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)围手术期的应用受到人们越来越多的关注,但也存在一定的局限性。本文概述ECMO技术在CHD患儿围手术期的应用进展,讨论ECMO技术应用于CHD患儿的适应证、禁忌证以及相关并发症与应对策略。

摘要： 目的分析3例新发CHD7(OMIM#214800)基因突变致CHARGE综合征(PMID:10590394)患儿的临床特点和遗传学特征,探讨靶向测序在CHARGE综合征研究中的应用。方法以中南大学湘雅二医院心血管外科收治的3例综合征型先天性心脏病(简称先心病)患儿为研究对象,采用二代测序技术,结合生物信息学工具对可能产生先天性心血管畸形(特别是综合征型先心病)的445个候选基因进行靶向测序,并采用Sanger测序验证;结合文献和表型分析,确定相关综合征类型。结果通过基于二代测序平台下的靶向测序及筛选,3例患儿均存在新发的CHD7变异:c.G4516A(p.G1506S)、c.A5408G(p.Y1803C)和c.C4894T(p.R1632C)。通过SIFT、PolyPhen 2、MutationTaster软件进行生物信息学分析,其中至少两种判定为致病,提示CHD7变异为致病突变可能性大。结合3例患儿临床表现(包括发育迟缓、智力障碍、语言障碍、精神障碍、特殊面容、骨骼四肢改变、心脏疾病等),与既往报道的CHARGE综合征临床表现高度重合,诊断为CHARGE综合征。结论靶向捕获技术测序能够对综合征型先心病患儿进行快速、准确和全面的检测分析,获取可靠的遗传信息。

摘要： 目的 探讨不同严重程度先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)手术后儿童与健康同龄儿童运动耐量的差异.方法 对广州市妇女儿童医疗中心2018年12月至2020年12月心血管专科门诊随访的502名6～18岁CHD手术后患者与186名健康儿童进行心肺运动试验(cardiopulmo-nary exercise test,CPET).将CHD患者分为SCHD组(简单先天性心脏病组)、CCHD组(复杂先天性心脏病组)和TCPC组(全腔静脉肺动脉连接组),分别与健康对照组比较CPET各项指标的差异.结果 SCHD组、CCHD组和TCPC组最大摄氧量占预测值百分比(VO2 max％)分别为(0.90±0.12)％、(0.82±0.15)％和(0.72±0.13)％,均较健康对照组的(0.98±0.15)％低(P80％),但TCPC组儿童运动耐量明显低于健康儿童.

摘要： 出血与凝血功能障碍是先天性心脏病(以下简称先心病)手术后常见的并发症,严重者会影响患者预后,甚至直接或间接导致死亡.先心病手术后出凝血管理是围术期管理的重点和难点.手术后早期以旋转式血栓弹力监测(rotational thromboelastometry,ROTEM)算法为导向的出凝血管理在国外心脏手术病人中广泛应用,但国内尚无统一规范的出凝血管理流程,本文就小儿先心病手术后出凝血管理的研究进展进行综述.

摘要： 目的 探索先天性心脏病(简称先心病)产前及产后诊断治疗一体化管理初步经验.方法 本研究为前瞻性临床队列研究,纳入2018年1月至2019年12月在孕早期建卡并在孕早中晚期规律产检、分娩或终止妊娠及进行产后新生儿先心病筛查的孕妇作为研究对象,共计70805例.对产前诊断胎儿先心病的孕妇提供多学科咨询,并用双指标法对全组分娩新生儿进行产后先心病筛查,对危重先心病在新生儿期进行治疗.结果 70805例建卡孕妇中,新发现心脏筛查阳性早、中、晚孕期分别为41例(41/70805)、729例(729/70433)和22例(22/70023),引产318例(318/792).双指标法先心病筛查率99.98％(69996/70023),筛查阳性率2.1％(1470/70023).其中1396例进行了超声心动图检查评估.共220人次进行围产期先心病产前咨询,进行咨询后未引产人数为164人次,保留率为74.5％,同期未咨询者保留率为54.2％,差异有统计学意义(χ2=27.38,P<0.001).宫内转运先心病胎儿孕妇13例,出生后新生儿转运37例,无一例转运中发生死亡.13例宫内转运危重患者均接受急诊/亚急诊手术治疗.体重2.3～3.6 kg,手术年龄16 h至4天,手术方式:大动脉调转术4例,肺静脉异位引流纠治术3例,主动脉弓重建术1例,肺动脉瓣经皮穿刺球囊扩张术5例.37例产后转运的新生儿中,25例进行了亚急诊手术治疗,包括13例外科主动脉缩窄纠治术,9例主动脉缩窄球囊扩张术,3例肺动脉瓣狭窄球囊扩张术.25例亚急诊手术患者手术年龄7～14 d,全组无手术死亡病例,住院14～32 d,无严重手术并发症.结论 探索符合中国国情的先心病围产期一体化管理策略,标准化先心病产前诊断筛查流程,提高围产期先心病的产前产后诊断一致性,可以进一步降低严重出生缺陷的发生率,切实改善危重复杂先心病的手术预后.

摘要： 目的 探讨儿童先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)手术后腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)的危险因素及早期腹膜透析的应用指征及临床意义.方法 以2015年1月至2018年12月于上海儿童医学中心行心脏手术的12 922例CHD患者作为研究对象,其中679例术后进行了腹膜透析(PD组),12 243例未进行腹膜透析(NPD组),通过单因素及多因素分析探究PD的危险因素,进一步通过倾向性评分匹配后分析早期腹膜透析与延迟腹膜透析对预后的影响.结果 多因素Lo-gistic 回归分析显示:行姑息手术(OR=2.864,95％CI:2.082～3.938)、延迟关胸(OR=4.789,95％CI:3.611～6.353)、术前缺氧(OR=4.452,95％CI:3.571～5.551)、RACHs-1 评分≥3分(OR=2.919,95％CI:2.337～3.646)、体外循环时间(CPB)≥120 min(OR=1.897,95％CI:1.441～2.498)、ACC≥60 min(OR=1.913,95％CI:1.457～2.511)及年龄较小(OR=1.011,95％CI:1.002～1.020)是先天性心脏病术后行腹膜透析的危险因素.倾向性评分匹配后发现,早期腹膜透析和延迟腹膜透析组病死率及腹膜透析持续时间差异无统计学意义(P＞0.05),而呼吸机支持时间、CICU滞留时间及住院时间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 姑息手术、延迟关胸、术前缺氧、RACHs-1评分≥3分、CPB≥120min、ACC≥60 min及年龄是影响先天性心脏病手术后是否需行腹膜透析的危险因素.早期腹膜透析虽然对病死率及腹膜透析持续时间影响不大,但可以明显缩短呼吸机支持时间、CICU滞留时间及住院天数.

摘要： 完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)作为一种少见的先天性心脏病,是儿科领域少数需行急诊手术的心脏疾病之一,而混合型TAPVC占所有TAPVC的5％～10％.由于混合型TAPVC解剖变异类型众多且没有确切的手术方式,导致其病死率一直较高,因此明确患者的解剖结构对手术方式的选择、减少术后并发症及改善患者的预后至关重要.本文旨在总结混合型TAPVC解剖及治疗领域的研究成果,重点阐述新解剖分型与手术方法选择、术后肺静脉梗阻发生之间的关系,以期为混合型TAPVC的临床治疗提供参考.

摘要： 一种用于先天性心脏病手术和非心脏手术后和其他重症监护婴儿营养配方奶粉,其特征在于，该奶粉的能量与蛋白质比为：55‑60kcal：3‑4.0g/100ml。

摘要： 一种先天性心脏病术后用多功能体位调节装置，有效的解决了常规先天性心脏病术后体位调节装置操作比较麻烦，调节时需要消耗医务人员大量时间，费时费力，不能在需要的时候方便的固定患儿，患儿乱动时则无法继续使其保持最佳的康复体位，进行肢体调节时局限性较大，且调节方式较为单一，不利于患儿术后康复的问题，包括底座，所述底座上侧设有可升降的床体，床体的前端上部设有第四床板，床体的中部固定连接有第三床板，第三床板的后端铰接有第二床板，第二床板的后端铰接有第一床板，床体的右侧下端转动连接有第四齿轮，第四齿轮的后侧设有第五齿轮，第五齿轮和床体转动连接，第四床板可随第四齿轮的转动而前后翻转。

摘要： 本发明公开了一种先天性心脏病术后体位垫，其包括底板，所述底板的一侧转动连接有转动板，所述转动板的内部固定有置物仓，所述置物仓的内部螺纹连接有第一螺杆，所述置物仓的内部放置有一级体位垫，所述一级体位垫的底部和二级体位垫的表面相贴合。在冬天等低温天气下，将一级体位垫放置到置物仓的内部，由于一级体位垫为海绵、泡沫类体位垫，适合在冬天等低温天气下使用，而到夏天等高温天气下，将一级体位垫从置物仓的内部拿出，转动第一螺杆，使得二级体位垫和转动板的顶部相平行，二级体位垫对患者起到支撑作用，二级体位垫和置物仓上开设有通风槽，便于透气，适合在夏天等高温天气下使用。

摘要： 本发明公开了一种基于手机APP的1岁内先天性心脏病远程干预系统，包括提篮模块、肺音模块、心音模块、血氧模块、通道管理模块和远程通讯模块，提篮模块用于固定待远程诊断的一岁内患儿，肺音模块用于监听患儿肺部呼吸，心音模块用于监听患儿心音，血氧模块用于监测患儿血氧饱和度。本发明通过肺音模块、心音模块和血氧模块与通道管理模块及远程通讯模块配合用于医护人员对先天性心脏病术后患儿进行远程康复干预，通过肺音模块、心音模块和血氧模块能够实时的监测患儿体格数据，并将包括患儿肺音数据、心音数据和血氧饱和度数据在内的实时体格数据传送至与远程通讯模块互联的智能手机端。

摘要： 本申请公开一种二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志物的应用，本申请首次通过代谢组学来筛选、鉴别并最终确证出血清中二甲基甘氨酸可作为胎儿先天性心脏病早期诊断的生物标志物，并基于该生物标志物开发胎儿先天性心脏病早期诊断的诊断产品，该诊断产品具有高灵敏度和高特异性，可解决胎儿先天性心脏病早期漏诊的问题。同时还具有检测成本低、重复性好的特点，并通过发现和验证的方式验证了血清中二甲基甘氨酸用于胎儿先天性心脏病的诊断的稳定性和可靠性，具有重要的临床开发应用价值。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了先天性心脏病突变基因，与野生型TBX5基因编码DNA的参考序列相比，先天性心脏病突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr12:114837380处，碱基C突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述先天性心脏病突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的先天性心脏病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对Holt‑Oram综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明公开一种治疗先天性心脏病的可回收封堵器，包括依次连接的第一伞状网、阻流管、第二伞状网，第一伞状网外侧中部固定有第一封堵端头，第二伞状网外侧中部固定有第二封堵端头；第一伞状网内腔设置有连接杆，连接杆与第一封堵端头转动连接，连接杆另一端可拆卸连接有推送杆，连接杆与推送杆直径相同，推送杆的末端依次贯穿阻流管和第二封堵端头；推送杆外侧套设有连接管，连接管一端与第二封堵端头可拆卸连接；第二封堵端头远离第二伞状网的一端固定有限位件，连接杆远离第一封堵端头的一端开设有定位槽，限位件与定位槽相适配。本发明结构稳定，锁定效果良好，可以防止封堵器的脱落；而且在不进行开胸手术的情况下可实现对封堵器的回收。

摘要： 本实用新型涉及一种监测装置。本实用新型所述的先天性心脏病及其它心脏病初诊设备由心音传感器1、接口电路、耳机和移动智能终端构成，接口电路的输入端与心音传感器1的输出端连接，接口电路的一个输出端与移动智能终端的MIC端连接，另一个输出端与耳机连接；接口电路由放大电路2、滤波电路3、功率放大电路4和电源5组成，心音传感器1的输出端与放大电路的输入端连接，放大电路2的输出端与滤波电路3的输入端连接，滤波电路3的输出端分别与功率放大电路4的输入端和移动智能终端的MIC端连接，功率放大电路4的输出端与耳机连接；所述的电源5为电池，分别连接到放大电路2、滤波电路3和功率放大电路4。

摘要： 本实用新型公开了一种婴幼儿先天性心脏病异常预警的心脏听诊器，涉及医疗器械技术领域，其技术方案要点是：包括听诊器主体和听诊器振膜，听诊器振膜表面设有压电传感器，听诊器主体设有可编程增益放大器、AD转换器、比较器、处理器以及警示器；压电传感器的输出端与可编程增益放大器的输入端连接；可编程增益放大器的输出端与AD转换器的输入端连接；AD转换器的输出端与比较器的同相输入端连接；比较器的输出端与处理器的输入端连接；处理器的输出端与警示器的输入端连接；处理器与可编程增益放大器电连接。本实用新型根据听诊部位的不同灵活通过处理器输出不同的控制信号，有效降低了误差异常的情况发生，提高了心脏听诊器使用的可靠性。

摘要： 本实用新型公开了一种用于先天性心脏病介入治疗的内鞘管，包括内鞘管管体和设于该内鞘管管体后端的内鞘管鞘座，所述内鞘管鞘座的后端设有内鞘管外螺纹接头，该内鞘管外螺纹接头与所述内鞘管管体连通，所述内鞘管鞘座的前端设有与所述外鞘管外螺纹接头相配合的内鞘管螺纹帽。还公开了一种用于先天性心脏病介入治疗的心脏开口组合装置。采用了本实用新型，则在手术过程中不需要X光造影，对医生及患者没有辐射伤害。