手畸形,先天性

摘要： 目的 探讨采用分期手术方式治疗婴儿PattersonⅢA型先天性束带综合征的临床效果.方法 对2014年1月至2018年12月中国人民解放军空军军医大学第一附属医院骨科收治的4例PattersonⅢA型先天性束带综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.其中男2例,女2例,初次就诊年龄7～19 d.采用分期手术治疗:一期行局部麻醉下指端分离术,手术时患儿平均年龄14.5(7～19)d;二期行全身麻醉下分指术后残端畸形整形术,同时切除四肢其余环状缩窄带,手术时患儿平均年龄10.2(8～12)个月.二期手术后平均随访21.0(15～30)个月.采用Moses等提出的标准对患手功能与患肢外形进行评估.结果 4例患儿两次手术切口均一期愈合.末次随访时患指抓握等功能与患肢外形良好,优4例,优良率100％.结论 对PattersonⅢA型先天性束带综合征患儿,行分期手术治疗可获得较好的患手功能和患肢外观,效果令人满意.

摘要： 目的 探讨分叶指背五边形皮瓣应用于并指分指术的近期疗效.方法 对2018年1月至2019年10月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院手外整形科应用分叶指背五边形皮瓣手术治疗的单侧单纯皮肤并指患儿15例临床资料进行回顾性分析.记录术后皮瓣坏死和创口感染等早期并发症发生情况;采用指蹼爬移Withey评分和瘢痕温哥华评分对患指术后外观进行评价;记录因手术并发症而需行再次手术情况;测量指蹼深度并与健侧进行比较;利用调查问卷评估患儿家长对术后效果满意度.结果 15例患儿均获随访,平均随访时间14(12～20)个月.全部皮瓣均一期成活,术后未见皮瓣坏死和感染等并发症.无患儿因指蹼爬移或屈指挛缩需行再次手术.术后指蹼外形宽大,患侧指蹼深度与健侧差异无统计学意义.患儿家长对手术效果满意.结论 应用分叶指背五边形皮瓣手术治疗并指畸形,可避免指蹼和指体掌侧线性瘢痕的形成,减少指蹼爬移和屈指挛缩的发生,近期疗效令人满意.

摘要： 目的探讨分叶指背五边形皮瓣应用于并指分指术的近期疗效。方法对2018年1月至2019年10月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院手外整形科应用分叶指背五边形皮瓣手术治疗的单侧单纯皮肤并指患儿15例临床资料进行回顾性分析。记录术后皮瓣坏死和创口感染等早期并发症发生情况;采用指蹼爬移Withey评分和瘢痕温哥华评分对患指术后外观进行评价;记录因手术并发症而需行再次手术情况;测量指蹼深度并与健侧进行比较;利用调查问卷评估患儿家长对术后效果满意度。结果15例患儿均获随访,平均随访时间14(12~20)个月。全部皮瓣均一期成活,术后未见皮瓣坏死和感染等并发症。无患儿因指蹼爬移或屈指挛缩需行再次手术。术后指蹼外形宽大,患侧指蹼深度与健侧差异无统计学意义。患儿家长对手术效果满意。结论应用分叶指背五边形皮瓣手术治疗并指畸形,可避免指蹼和指体掌侧线性瘢痕的形成,减少指蹼爬移和屈指挛缩的发生,近期疗效令人满意。

摘要： 目的探讨采用分期手术方式治疗婴儿PattersonⅢA型先天性束带综合征的临床效果。方法对2014年1月至2018年12月中国人民解放军空军军医大学第一附属医院骨科收治的4例PattersonⅢA型先天性束带综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。其中男2例,女2例,初次就诊年龄7~19 d。采用分期手术治疗一期行局部麻醉下指端分离术,手术时患儿平均年龄14.5(7~19)d;二期行全身麻醉下分指术后残端畸形整形术,同时切除四肢其余环状缩窄带,手术时患儿平均年龄10.2(8~12)个月。二期手术后平均随访21.0(15~30)个月。采用Moses等提出的标准对患手功能与患肢外形进行评估。结果4例患儿两次手术切口均一期愈合。末次随访时患指抓握等功能与患肢外形良好,优4例,优良率100%。结论对PattersonⅢA型先天性束带综合征患儿,行分期手术治疗可获得较好的患手功能和患肢外观,效果令人满意。

摘要： 目的 通过分析掌指关节水平分裂型复拇畸形的X线表现,探讨该类型复拇畸形的X线分型.方法 自2013年1月至2019年6月我科治疗264例掌指关节水平分裂型复拇畸形,根据X线片所示桡、尺侧指的相对发育程度,可将复拇畸形分为四大类型.A型,桡、尺侧指发育基本一致;B型,桡侧指更加发育不良;C型,尺侧指更加发育不良;D型,桡、尺侧指远近端发育不平衡.综合发育程度和骨关节力线情况,可进一步分出亚型.B型病例可分为5个亚型.B1型,尺侧指掌指关节和指间关节力线异常;B2型,尺侧指掌指关节力线异常;B3型,尺侧指力线无明显异常;B4型,尺侧指近节指骨畸形肥大,且力线异常;B5型,桡侧指为漂浮拇指.其余类型病例无亚型.结果 以X线片上桡、尺侧指的相对发育程度和骨关节力线情况,本组分为A型41例,B型216例.其中B1型64例,B2型54例,B3型63例,B4型26例,B5型9例;C型1例,D型6例.结论 该分型方法的依据明确,能较全面反映掌指关节水平分裂型复拇畸形骨关节的病理解剖机制,为手术治疗提供指导.

摘要： 目的 总结先天性第四、五掌骨融合的形态学和影像学特点,对现有分型系统进行改良,并提出相应的治疗策略.方法 总结我科自2007年7月至2019年12月收治的37例(57侧)先天性第四、五掌骨融合病例,以融合方式为依据进行分型,兼顾掌骨融合程度、掌骨头间距、掌指关节脱位、掌骨短缩4个要素,将畸形分为基底融合、分散融合、汇聚融合、完全融合、反向融合5型,后将分散融合及会聚融合两型依据畸形严重程度,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ亚型,并提出相应的治疗策略.结果 本组所有病例均可入组改良分型,其中基底融合19侧,分散融合Ⅰ型2侧,分散融合Ⅱ型4侧,分散融合Ⅱ型5侧,汇聚融合Ⅰ型4侧,汇聚融合Ⅱ型7侧,汇聚融合Ⅱ型8侧,完全融合7侧,反向融合1侧.所有畸形的治疗均与治疗策略相符,患手的外观和功能均得到一定程度的改善.结论 改良分型具有系统化、规范化的优点,同时能与治疗策略形成良好的对应关系,并为总结临床经验和后期疗效随访提供基础.

摘要： 目的 探讨保留掌背静脉的连续双翼皮瓣一期修复Poland综合征并指畸形的安全性及临床疗效.方法 2013年6月至2018年1月,苏州大学附属无锡九院采用保留掌背静脉的连续双翼皮瓣一期修复17例Poland综合征手部短指并指畸形患儿,统计术后皮瓣坏死、指体血管危象发生率,并采用改良Withey并指矫正评分及Swanson手功能评分标准评价手指指蹼外观及功能改善情况,手术前后比较采用配对t检验.结果 手术均顺利完成,术后无皮瓣坏死及血管危象发生.随访时间12～41个月,平均23.1个月.重建指蹼深度、宽度、坡度均正常,掌背侧瘢痕较轻.Withey并指矫正评分平均0.17分,Swanson手功能评分术前损失(16.3±1.4)％,术后(3.6±1.3)％,差异具有统计学意义(t= 16.469,P＜0.01).结论 采用保留掌背静脉的连续双翼皮瓣一期修复Poland综合征并指畸形,手术安全、临床疗效满意.

摘要： 目的:探讨超声连续顺序追踪法(Systematic continuous sequence approach,SCSA)在胎儿手和足畸形产前筛查中的诊断价值.方法:收集2016年10月-2019年7月在我院行超声连续顺序追踪法(SCSA)联合三维超声进行系统产前超声检查的33 316例孕妇检查报告及术后随访资料,分析胎儿手和足畸形情况.结果:33 316例胎儿中共诊断出手足畸形胎儿32例,产前超声发现手足异常28例:其中多指(趾)10例、并指2例、重叠指1例、手缺如2例、足缺如3例、手足内翻9例、摇篮足1例,漏诊4例;SCSA联合三维超声诊断胎儿畸形的曲线下面积(AUC)高达0.938,准确率高达99.99％,灵敏度87.50％,特异度100.00％、约登指数0.875.结论:SCSA联合三维超声能够有效的发现胎儿手、足畸形,形象、直观、可重复性好.

摘要： 目的 探讨小儿复拇畸形术后指体侧偏的相关因素.方法 对我院自2013年1月至2018年1月收治的复拇畸形患儿进行回顾性分析,以末次随访保留拇指轴线成角是否大于20°为结局指标,以性别、手术年龄、Wassel分型、手术切口设计、肌腱韧带处理情况、骨组织矫形情况、关节固定时间为自变量,采用二分类Logistic回归模型进行单因素和多因素分析.结果 本研究共纳入442例患儿,术后随访时间为16个月至7年(平均49.8个月),术后53例拇指轴线成角≥20°.Wassel分型、关节固定时间、肌腱韧带处理情况、骨组织矫形情况是小儿复拇畸形术后指体侧偏的主要因素(P＜0.05).结论 复拇畸形术后指体侧偏与Wassel分型有关,其中Ⅲ型和Ⅳ-D型侧偏率最高.术中注重对肌腱韧带平衡的重建、根据X线片选择骨与关节的处理方式、术后个性化制定关节固定时间能避免术后指体侧偏的发生.

摘要： 目的 探讨加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)应用于Poland综合征患儿手指矫形围手术期中的临床效果.方法 将自2016年6月至2018年6月收治的35例Poland综合征息儿作为对照组,行传统围手术期管理模式;自2018年7月至2020年6月收治的35例Poland综合征患儿作为研究组,行加速康复外科管理模式.手术均一次性行2～5指并指分离术,统计两组患儿手术时间、麻醉时间、术后各时间段疼痛情况、术后不良反应发生情况、住院时间、住院费用以及家属满意度.结果 研究组术后2、6、12 h的改良面部表情法(FLACC)疼痛评分明显低于对照组,且术后不良反应发生率低(P＜0.05).研究组相对于对照组的住院时间短、住院费用低、家属满意度高(P＜0.05).结论 ERAS应用于Poland综合征患儿手指矫形围手术期管理,能降低围手术期疼痛指数,在减少术后不良反应发生的同时加速机体康复,从而达到缩短住院时间的目的 ,值得临床推广.

摘要： 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

摘要： 本发明公开了一种GDH抑制剂在制备治疗先天性高胰岛素血症药物中的应用和治疗先天性高胰岛素血症药物。本发明的微摩尔浓度的DEM在GDH的酶动力学试验中表现出一定的针对GDH活性的抑制效果，拓展了化合物DEM的新用途以及其在治疗先天性高胰岛素血症方面的作用，具有非常广阔的应用空间和重要意义。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物，CORO1A、DNM2和ACTR2蛋白中的一种或多种组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中蛋白质（包括CORO1A、DNM2和ACTR2）的表达异常与神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本发明公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，具体涉及肾积水疏导技术领域，包括储液箱，所述储液箱右壁前端通过铰链转动连接有密封板，所述密封板上部固定连接有把手，所述密封板下部内固定连接有引流管，所述引流管内安装有伸缩组件，所述储液箱上壁安装有负压吸引组件。本发明通过负压吸引组件的设置，便于产生负压吸引肾盂中的积水，引流效果好，便于排出，疏导效果好，实用性强，便于推广，通过伸缩组件的设置，使导丝长度可伸缩，便于双J导管的套接，结构简单，便于安装和拆除，安装性高，可拆卸性好，患者使用舒适性高，防止对双J导管和输尿管导流管的刮伤，损坏，使后期导流效果好。

摘要： 本发明涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。相较于现有技术，本发明能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本发明涉及肾积水疏导技术领域，且公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，包括壳体，所述壳体的内部活动连接有转轴，转轴的表面套接有齿轮，齿轮的表面啮合有齿链，齿链的表面固定连接有叶片，叶片的内部固定连接有疏导机构，壳体的底部且位于叶片的下方固定连接有抽吸槽，所述疏导机构包括形变槽。失去挤压力而将之前抽吸的气流释放出去，在此处释放的气流与上述进入抽吸槽内的气流相同，当叶片与抽吸槽接触时，叶片再次被挤压，产生同样的抽吸行为，将患者体内的积水从抽吸管道随着气流一起抽吸出来，并进人储液仓内进行储存，往复如此，完成抽吸工作，从而达到了不增加抽吸力的同时使抽吸的积水更多的效果。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物，是由hsa‑piR‑009228、hsa‑piR‑016659和hsa‑piR‑020496 3种piRNAs组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中piRNAs的基因表达异常与唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本实用新型涉及医疗辅助器械领域，尤其涉及一种应用于婴幼儿先天性肛门直肠畸形的护理床，包括床体，设于床体中心且呈人体蛙式仰卧位状凹槽的体位校正机构；所述的体位校正机构包括与婴幼儿头部形状相适配的头部凹槽，与头部凹槽连通且与婴幼儿的蛙式体位轮廓相适配的躯体凹槽。本实用新型具有结构简单，操作简易等优点，解决了先天性无肛、肛门再造成型术后治疗护理所需的两腿分开外展蛙式仰卧固定体位及恒温保暖，使患儿的会阴部得到充分暴露，有利于肛门成型及伤口的愈合。

摘要： 本实用新型涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。本实用新型能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本实用新型公开了一种四肢先天性并指/趾畸形无创皮肤外扩张器，包括杠杆框架主体、压力调节器、压头，杠杆框架主体包括第一杠杆框架、第二杠杆框架，第一杠杆框架包括位于前端部的第一夹持部和位于后部的第一抓握部，第二杠杆框架包括位于前端部的第二夹持部和位于后部的第二抓握部，第一夹持部和第二夹持部上分别安装有压头，第一杠杆框架和第二杠杆框架的中部通过压力调节器转动连接，第一抓握部与第二抓握部能够在施力时相向运动，使得第一夹持部和第二夹持部背向分离，分离后的第一夹持部和第二夹持部能够在压力调节器的作用下相向运动至闭合并夹持住皮肤。本实用新型皮肤外扩张器，操作简便，无需手术便能达到皮肤扩张的目的。