摘要:
目的分析产前超声对孕11~13^(+6)周胎儿肢体畸形的诊断价值。方法300例孕妇,均于孕11~13^(+6)周接受产前超声检查。所有孕妇均接受随访至分娩或引产,观察胎儿肢体畸形发生情况、其他系统畸形发生情况;分析肢体畸形胎儿的染色体核型、产前超声诊断肢体畸形的效能。结果300例孕妇均获得随访,294例分娩,6例引产,最终显示存在肢体畸形的胎儿有5例,其他系统畸形6例。5例肢体畸形胎儿接受染色体检查,其中1例肢体畸形类型为双侧桡骨缺失并颅内结构异常,染色体检查结果是18-三体;1例畸形类型为人体鱼序列征;3例染色体检查结果核型未显示存在异常。产前超声诊断胎儿肢体畸形的准确度为99.33%(298/300),敏感度为100.00%(5/5),特异度为99.32%(293/295),阳性预测值为71.43%(5/7),阴性预测值为100.00%(293/293)。300例孕妇经随访证实有6例其他系统畸形,包括1例颈部水囊瘤,1例神经系统畸形,1例全身水肿,1例心脏畸形,1例脐膨出,1例巨膀胱,产前超声检查确诊4例,其中1例颈部水囊瘤、1例脐膨出漏诊,其他4例诊断正确。产前超声对其他系统畸形的诊断符合率为66.67%(4/6)。结论产前超声对孕11~13^(+6)周胎儿肢体畸形的筛查价值明显,可帮助临床及早发现胎儿肢体畸形,指导临床进行早期干预处理,提高新生儿出生质量,有良好的应用价值。