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58例甲基丙二酸尿症患儿实验室检查与临床相关性分析

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本文对收集2011年8月～2013年6月间遗传代谢病高危患儿尿液样本1414例进行尿液分析,筛查出甲基丙二酸尿症,观察其实验室相关检查结果及与临床相关性,以期总结出甲基丙二酸尿症的早期发病特征,为临床早期诊断和治疗提供依据.研究结果表明甲基丙二酸尿症大多在新生儿期即发病，常伴有血液系统症状如贫血、粒细胞减少和进行性血小板减少等，症状不典型，易误诊;甲基丙二酸具有神经毒性，体内少量的蓄积也可引起临床症状，且不同亚型的患儿常以神经系统症状就诊;该病发病年龄越小、甲基丙二酸升高的倍数越高，病情越严重，该病引起的大脑损害为不可逆性，且其是较常见的小儿遗传代谢病，故临床医生应高度重视该疾病，故对高危患儿应及早做尿液筛查，早期诊断，以采取针对性治疗，可改善症状。

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来源
《中华医学会第十八次全国儿科学术会议》|2013年|1724-1725|共2页
会议地点长沙
作者
张开慧; 马丽霞; 刘向红; 许群; 吕欣; 刘毅; 张玉凤; 张乐玲;
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作者单位

中华医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.5:R552;
关键词
甲基丙二酸尿症; 儿童患者; 实验室检查; 临床病理;

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