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孤独症相关基因CNTNAP2突变对神经元发育的影响

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触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like2,CNTNAP2)是突触相关蛋白家族蛋白之一,研究发现CNTNAP2基因的功能缺失影响神经系统的发育.既往连锁分析和全基因组关联研究发现CNTNAP2基因与孤独症临床表现具有相关性.前期研究对180例中国汉族孤独症患儿进行全外显子测序(Whole exons sequencing,WES)发现8名患儿携带了7个CNTNAP2基因的非同义突变,本研究旨在通过比较其父母DNA序列探讨这些变异的遗传方式,并通过神经生物学方法从细胞水平探讨突变对神经发育的影响.结果证明中国汉族孤独症患儿中发现的CNTNAP2基因非同义突变D776E，T831L，D1237N对神经元的突起发育存在影响。

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来源
《中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十四届学术年会》|2017年|49|共1页
会议地点济南
作者
孙世邦; 禹顺英;
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作者单位

中国神经科学学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R749.702;
关键词
孤独症; 病理机制; 触蛋白相关蛋白2; 基因因突变; 神经元发育;

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