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【24h】

Homozygosity Mapping of a Second Gene Locus for Hereditary Combined Deficiency of Witamin K-Dependent Clotting Factors (FMFD) to Chromosome 16

机译:用于血液磷酸血栓缺乏的第二基因遗迹的纯合理映射到染色体16

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摘要

Familial multiple coagulation factor deficiency (FMFD) of factors II, VII, IX, X, protein C and protein S is a very rare bleeding disorder with autosomal recessive inheritance [1]. The disease may result either from a defective resorption/transport of vitamin K to the liver, or from a mutation in one of the genes encoding gamma-carboxylase (GGCX) or other proteins of the Vitamin K 2,3-epoxide reductase (VKOR, Fig. 1) [2,3].
机译:家族性多种凝血因子缺乏(FMFD)因子II,VII,IX,X,蛋白C和蛋白质是一种非常罕见的出血障碍,具有常染色体隐性遗传[1]。该疾病可能导致维生素K的缺陷再吸收/转运到肝脏,或从编码γ-羧化酶(GGCX)的基因中的突变或维生素K 2,3-环氧化还原酶的其他蛋白质(VKOR,图1)[2,3]。

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