载脂蛋白对家族性高胆固醇血症的鉴别诊断及与家系成员冠心病的关系的研究

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目的：分析家族性高胆固醇血症（FH）与家族性混合型高脂血症（FCHL）家系成员血脂水平及肾功能指标之间的差异，以及FH家系成员血脂水平与冠心病的相关性，探寻可能用于FH和FCHL鉴别诊断的指标，并探讨载脂蛋白与FH家系成员冠心病发病的关系。
　　方法：对在兰州大学第一医院就诊的血脂异常患者和健康体检者及其家族成员进行家系咨询、病史采集、体格检查及抽取静脉血进行实验室检测，收集符合诊断标准的FH家系、FCHL家系和对照组家系。首先，在FH家系和FCHL家系内又分为血脂升高的受累组和血脂正常的未受累组,比较各组及对照组之间的血脂水平（TC、TG、HDL-C、LDL-C、Apo AⅠ、Apo B、Apo AⅠ/ Apo B、Lp(a)）和肾功能指标（CO2CP、BUN、Cr、BUN/Cr、UA）。然后，选取6个FH家系中临床资料齐全的30名家系成员，将其分为正常组（n=12）、高胆固醇组（n=10）和冠心病组（n=8）,比较各组血脂水平，分析各项血脂指标与冠心病发病的相关性以及对冠心病发病的预测价值。
　　结果：
　　1. FH家系、FCHL家系及对照组家系各组血脂水平：
　　FH家系受累组TC、HDL-C、LDL-C及Apo B水平明显高于对照组（P＜0.01）。TG和 Lp（a）水平也高于对照组（P＜0.05），Apo AⅠ/Apo B水平明显低于对照组（P＜0.01）。FCHL家系受累组TC、TG、LDL-C、HDL-C及Apo B水平明显高于对照组（P＜0.01），Lp（a）水平也高于对照组（P＜0.05），Apo AⅠ/Apo B水平明显低于对照组（P＜0.01）。
　　FH家系受累组TC、TG、HDL-C、LDL-C及Apo B水平明显高于FH家系未受累组（P＜0.01），Lp（a）水平也高于FH家系未受累组（P＜0.05），Apo AⅠ/Apo B水平明显低于 FH家系未受累组（P＜0.01）。FCHL家系受累组 TC、TG、LDL-C及 Apo B水平明显高于 FCHL家系未受累组（P＜0.01），HDL-C水平高于 FCHL家系未受累组（P＜0.05），Apo AⅠ/Apo B水平低于 FCHL家系未受累组（P＜0.05）。
　　FH家系受累组LDL-C和Apo B水平明显高于FCHL家系受累组（P＜0.01），TC水平也高于FCHL家系受累组（P＜0.05），而Apo AⅠ/ Apo B和TG水平明显低于FCHL家系受累组（P＜0.01）。
　　2. FH家系、FCHL家系及对照组家系各组肾功能指标水平：
　　FH家系受累组 BUN和 Cr水平均高于对照组和 FH家系未受累组（P＜0.05）,FCHL家系受累组BUN水平高于对照组（P＜0.05）。
　　3. FH家系中正常组、高胆固醇组和冠心病组血脂水平：
　　高胆固醇组TC、LDL-C及Apo B水平明显高于正常组（P＜0.01），Apo B/Apo AⅠ水平也高于正常组（P＜0.05），冠心病组TC、TG、LDL-C、Apo B及Apo B/Apo AⅠ水平均明显高于正常组（P＜0.01），Lp(a)水平高于正常组（P＜0.05）。与高胆固醇组比较，冠心病组TG及Apo B/Apo AⅠ水平明显高于高胆固醇组（P＜0.01），LDL-C、Apo B及Lp(a)水平高于高胆固醇组（P＜0.05），Apo AⅠ水平低于高胆固醇组（P＜0.05）
　　4. FH家系各项血脂指标与冠心病发病的相关性
　　FH患者LDL-C、Apo B、Apo B/Apo AⅠ及Lp(a)均与冠心病的发病呈正相关（r=0.533。P＜0.05；r=0.548。P＜0.01；r=0.604。P＜0.01；r=0.527。P＜0.05)。
　　5. FH家系各项血脂指标对冠心病发病的预测价值
　　ROC曲线下面积由大到小依次是Apo B/Apo AⅠ、LDL-C、Apo B和Lp(a)，对冠心病发病的最佳预测截断点分别是0.75、4.90 mmol/L、1.095 g/L和240.50 mg/L。
　　结论:除常用的TC、TG和LDL-C之外，Apo B水平和Apo AⅠ/Apo B比值有望成为FH与FCHL鉴别诊断的指标。FH患者血清LDL-C、Apo B、Apo B/Apo AⅠ、及Lp(a)水平均与冠心病的发病相关，Apo B/Apo AⅠ对FH家系成员发生冠心病预测价值较其他血脂指标更高。

著录项

作者
颜丽;
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作者单位

兰州大学;

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授予单位兰州大学;
学科临床检验诊断学
授予学位硕士
导师姓名何津春;
年度 2016
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类代谢病;冠状动脉（粥样）硬化性心脏病（冠心病）;
关键词
载脂蛋白; 高胆固醇血症; 鉴别诊断; 家系成员冠心病;

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