一个家族性高胆固醇血症家系的基因突变筛查与评估

张佳虹; 张庆英; 张燕虹; 陈甲连; 谢芳; 刘锐国; 吴容; 吴龙飞

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目的:对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症(FH)家系进行全基因组外显子测序,以寻找该家系的致病基因。方法:采集该家系成员外周静脉血样本,检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)这四项指标,并提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序,筛选出4个FH相关基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1的单核苷酸多态性(SNP)位点情况并进行生物信息学分析,采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析。结果:该家系APOB基因的SNP位点rs676210、rs679899、c.10094A>T和c.9937C>G均可能与血脂增高有关,但这些位点均不与疾病表型共分离。经Polyphen-2和SIFT软件预测未发现LDLR,PCSK9和LDLRAP1基因的致病性变异。结论:该FH家系存在可能与血脂增高相关的APOB基因SNP位点,其功能尚需进一步的实验验证。

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来源
《癌变．畸变．突变》 |2020年第3期|229-232|共5页
作者
张佳虹; 张庆英; 张燕虹; 陈甲连; 谢芳; 刘锐国; 吴容; 吴龙飞;
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作者单位

汕头大学医学院公共卫生与预防医学教研室;

广东汕头515041;

云南省玉溪市红塔区疾病预防控制中心慢性病防治科;

云南玉溪653100;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类土壤卫生与废弃污物卫生管理;
关键词
家族性高胆固醇血症; 基因突变; APOB基因; 血脂;

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