成骨不全症家系基因突变位点的检测

张颖; 康健; 祝倾

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目的检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点.方法收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测.结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变.结论本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础.

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来源
《中国医学工程》 |2011年第3期|70-71|共2页
作者
张颖; 康健; 祝倾;
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作者单位

上海长征医院骨科,上海200003;

解放军第八十八医院骨科,山东泰安271000;

上海长征医院骨科,上海200003;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类骨发育不良症;
关键词
成骨不全症; 突变; COL1A1;

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