原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析

王秀利; 顾茂胜; 杨丹艳; 索峰

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原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析

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目的探讨原发性肉碱缺乏症（pfimary camitine deficiency，PCD）患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相（色谱）串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行SLC22A5基因突变分析以确诊。对确诊患儿的临床表现、生化特点、基因特点及治疗预后进行分析，并采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊10例PCD患儿（其中9例来自新生儿筛查，1例来自临床患儿）和7例母源性肉碱缺乏症患者，口服左卡尼汀治疗后血游离肉碱和其他酰基肉碱水平恢复正常。1例来自临床患儿的临床症状消失，16例来自新生儿筛查的患儿无任何临床症状，生长发育正常。17例患儿均进行基因突变检测，共检出10种突变类型，分别为c．1400C〉G、c．1462C〉T、c．797C〉T、c．95A〉G、c．92C〉T、c．1093A〉C、c．761G〉A、c．865C〉T、c．428C〉T、c．1195C〉T，其中c．1093A〉C和c．92C〉T为新突变，c．1400C〉G为最常见的突变类型。结论液相（色谱）串联质谱技术可筛查出新生儿及母源性肉碱缺乏症患者，徐州地区c．1400C〉G突变出现频率最高，早期治疗预后良好。

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来源
《中华实用儿科临床杂志》 |2018年第20期|P.1554-1559|共6页
作者
王秀利; 顾茂胜; 杨丹艳; 索峰;
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作者单位

徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,221009;

徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,221009;

徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,221009;

徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,221009;

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正文语种 CHI
中图分类慢性白血病;
关键词
原发性肉碱缺乏症; 串联质谱; 游离肉碱; SLC22A5基因;

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