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微阵列比较基因组杂交用于智力低下和发育迟缓伴2q37微缺失患儿的分子诊断

         

摘要

目的 寻找1例生长发育迟缓( development delay,DD)、智力低下(mental retardation,MR)患儿潜在的致病性基因组不平衡( genomic imbalance),分析其与表型的相关性;探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,并用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对新发现的基因组不平衡进行验证.结果 该患儿外周血细胞G显带核型未见异常,array-CGH结果发现患儿2号染色体末端存在1个亚显微结构微缺失del (2q37.1-37.3,-9.3 Mb).MLPA结果也验证了患儿该缺失区域的存在,患儿的基因组不平衡为新发的,但患儿父母该区域未见异常.文献查询与表型基因型分析证实了该缺失具有病理性意义.结论 新发现的Del(2q37.1-37.3,-9.3Mb)是该患儿真正的致病原因;array-CGH技术在MR/DD患儿的分子遗传学诊断中具有重要价值.

著录项

  • 来源
    《临床检验杂志》 |2012年第4期|259-262|共4页
  • 作者单位

    南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;

    南京210004;

    南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;

    南京210004;

    南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;

    南京210004;

    南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;

    南京210004;

    南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;

    南京210004;

    南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;

    南京210004;

    南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;

    南京210004;

    南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;

    南京210004;

    南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;

    南京210004;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 人类遗传学;
  • 关键词

    2q末端缺失; 微阵列比较基因组杂交; 智力低下; 发育迟缓; 基因组不平衡;

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