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张倩; 赵宁侠;
710032 陕西中医药大学附属西安中医脑病医院脑病十科;
SGSH基因; 黏多糖病,ⅢA型; 外显子杂合变异;
机译:AAVrh10-SGSH脑内基因疗法可纠正IIIa型黏多糖贮积病的缺陷并改善健康状况
机译:低度β-葡萄糖醛酸酶活性和人类VII型黏多糖贮积病,假性缺陷和杂合子中人类β-葡萄糖醛酸酶基因中的突变。
机译:脑内施用MIA型黏多糖贮积病患儿携带人SGSH和SUMF1 cDNA的腺相关病毒载体血清型rh.1O的I / I I期试验结果
机译:基因组和外显子数据整合的框架,可更准确地鉴定体细胞变异体
机译:IIIB型粘多糖贮积病和GalNAc转移酶双敲除小鼠以及基因治疗和动物模型的其他研究,以评估发病机理和治疗方法。
机译:AB092。 II型印度尼西亚儿童黏多糖贮积病儿童中二氨基二磺酸酶基因第9外显子的新变异c.1506G C
机译:VI型黏多糖贮积病治疗新时代的开始:寻找更好的疾病演变和对治疗的反应标记进入VI黏多糖贮积病的新治疗时代:寻找疾病进展和对治疗反应的更好标记
机译:KIR2DL4在家族和无关个体中的基因组表征揭示外显子和内含子序列的广泛多样性,包括在几个等位基因中发生的共同移码变异
机译:基因治疗II型黏多糖贮积病
机译:Aav9介导的基因疗法治疗I型黏多糖贮积病
机译:AAV9介导的基因治疗I型黏多糖贮积病
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