家族性高胆固醇血症双基因突变相关性研究进展

席可望; 彭瑜; 李珊; 刘婷; 张颖; 李娟

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家族性高胆固醇血症双基因突变相关性研究进展

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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传的脂蛋白代谢紊乱性疾病[1],主要临床表现为:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平不同程度升高、皮肤和(或)肌腱黄色瘤、脂性角膜弓、早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(pCHD)[2,3]。临床上将FH分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH),临床中HeFH更为常见,多数国家的发病率为1/250~500[1],HoFH较罕见,全球发病率约1/160000~1000000[4]。

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来源
《中国循证心血管医学杂志》 |2022年第3期|371-373|共3页
作者
席可望; 彭瑜; 李珊; 刘婷; 张颖; 李娟;
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作者单位

兰州大学第一临床医学院;

兰州大学第一医院心内科;

兰州大学第一医院中心实验室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类代谢病;
关键词
家族性高胆固醇血症; 脂性; 基因突变; 低密度脂蛋白胆固醇; 显性遗传; 常染色体; 脂蛋白; 腱黄色瘤;

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