Best病临床表现及BEST1基因突变研究进展

杨尚英(综述); 盛迅伦(审校)

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Best病临床表现及BEST1基因突变研究进展

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Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病,包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层,进而影响光感受器细胞。BEST1基因突变除造成黄斑病变之外,还潜在影响眼球的发育,甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。Best病具有高度遗传和临床异质性。相同的BEST1基因致病突变位点可导致不同的临床表型。且临床表型复杂多样,存在极大的可变性,给临床医师带来极大的困惑,常常容易误诊、漏诊。本综述旨在总结分析Best病的临床表现及与其相关的BEST1基因突变的研究进展,以期提高临床医生对这一类疾病的认识,为临床及今后的研究工作提供参考。

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来源
《中华实验眼科杂志》 |2022年第10期|976-980|共5页
作者
杨尚英(综述); 盛迅伦(审校);
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作者单位

宁夏回族自治区人民医院眼科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
BEST病; BEST1基因; 临床表现; 基因突变;

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