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克罗恩病肠道纤维化的易感基因和血清标志物

         

摘要

克罗恩病(Crohn disease,CD)是一种病因不明的肠道慢性迁延性炎性疾病。随着病程的发展,多数CD患者可出现肠道纤维化并逐步发展为肠道的纤维化狭窄,进而导致难治性腹痛甚至肠梗阻,最终需要一次乃至多次手术治疗。目前,CD的病因和发病机制尚不清楚。研究认为,遗传、环境和免疫三者相互作用参与CD发病,并可能决定CD患者的肠道纤维化发生。近年来,国内外学者对CD遗传因素的研究发现,基因突变与CD肠道纤维化相关。多项研究表明NOD2、ATG16L1、CX3CR1、IL-23R和MMP3等基因的某些位点突变与纤维梗阻型CD存在关联性。除遗传因素之外,血清中的细胞外基质分子、生长因子、miRNAs和微生物抗体等均与CD患者发生肠道纤维化梗阻或狭窄具有相关性,但不同中心的研究结果不甚一致。因此,探索肠道纤维化的无创血清标志物具有重要的临床意义。通过高通量的蛋白质组学技术筛选出灵敏度、特异性更高的血清学指标,是一个值得深入研究的方向。通过易感基因筛查出易出现纤维梗阻表型的患者,并结合无创的血清标志物早期发现肠道纤维化,将有助改善CD的治疗效果和降低手术率。本文试对目前关于CD肠道纤维化的易感基因和血清标志物进行综述。

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